Se cree que solo una pequeña proporción de los casos de demencia son hereditarios; se desconoce la causa de la gran mayoría. Ahora, en un estudio publicado hoy en la revista Comunicaciones de la naturaleza , un equipo de científicos dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge cree que pueden haber encontrado una explicación: errores espontáneos en nuestro ADN que surgen a medida que las células se dividen y se reproducen.
Los hallazgos sugieren que para muchas personas con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, las raíces de su afección se remontan a la época en que se desarrollaba un embrión en el útero.
En las enfermedades neurodegenerativas comunes, las proteínas tóxicas se acumulan en el cerebro, destruyen las células cerebrales y las regiones cerebrales, lo que provoca síntomas que incluyen cambios de personalidad, pérdida de memoria y pérdida del control. Solo alrededor de uno de cada veinte pacientes tiene antecedentes familiares,variantes heredadas de uno o ambos padres contribuyen al riesgo de enfermedad. La causa de la mayoría de los casos, que se cree que afectan a una de cada diez personas en el mundo desarrollado, sigue siendo un misterio.
Un equipo de investigadores dirigido por el profesor Patrick Chinnery de la Unidad de Biología Mitocondrial del Consejo de Investigación Médica MRC y el Departamento de Neurociencias Clínicas de la Universidad de Cambridge planteó la hipótesis de que los grupos de células cerebrales que contienen errores genéticos espontáneos podrían conducir a la producción deproteínas con el potencial de extenderse por todo el cerebro, lo que eventualmente conduce a una enfermedad neurodegenerativa.
"A medida que la población mundial envejece, vemos un número cada vez mayor de personas afectadas por enfermedades como el Alzheimer, pero todavía no entendemos lo suficiente sobre la mayoría de estos casos", dice el profesor Chinnery. "¿Por qué algunas personas padecenestas enfermedades mientras que otras no? Sabemos que la genética juega un papel importante, pero ¿por qué las personas sin antecedentes familiares desarrollan la enfermedad? "
Para probar su hipótesis, los investigadores examinaron 173 muestras de tejido de Newcastle Brain Tissue Resource, parte de la Red de bancos de cerebros del Reino Unido del MRC. Las muestras procedían de 54 cerebros individuales: 14 individuos sanos, 20 pacientes con Alzheimer y 20 pacientes con Lewydemencia corporal, un tipo común de demencia que se estima que afecta a más de 100.000 personas en el Reino Unido.
El equipo utilizó una nueva técnica que les permitió secuenciar 102 genes en las células cerebrales más de 5.000 veces. Estos incluían genes que se sabe que causan o predisponen a enfermedades neurodegenerativas comunes. Encontraron 'mutaciones somáticas' errores espontáneos, en lugar de heredadosen el ADN en 27 de los 54 cerebros, incluidos cerebros sanos y enfermos.
Juntos, estos hallazgos sugieren que las mutaciones habrían surgido durante la fase de desarrollo, cuando el cerebro todavía está creciendo y cambiando, y el embrión está creciendo en el útero.
Combinando sus resultados con modelos matemáticos, sus hallazgos sugieren que es probable que las 'islas' de células cerebrales que contienen estas mutaciones potencialmente importantes sean comunes en la población general.
"Estos errores ortográficos surgen en nuestro ADN a medida que las células se dividen y podrían explicar por qué tantas personas desarrollan enfermedades como la demencia cuando el individuo no tiene antecedentes familiares", dice el profesor Chinnery. "Estas mutaciones probablemente se forman cuando nuestro cerebro se desarrolla antes del nacimiento- en otras palabras, están sentados esperando causar problemas cuando seamos mayores ".
"Nuestro descubrimiento también puede explicar por qué no hay dos casos de Alzheimer o Parkinson iguales. Los errores en el ADN en diferentes patrones de células cerebrales pueden manifestarse como síntomas sutilmente diferentes".
El profesor Chinnery dice que se necesita más investigación para confirmar si las mutaciones son más comunes en pacientes con demencia. Si bien es demasiado pronto para decir si esta investigación ayudará al diagnóstico o al tratamiento, esto respalda el enfoque de las compañías farmacéuticas que están tratando de desarrollarnuevos tratamientos para formas genéticas raras de enfermedades neurodegenerativas.
"La pregunta es: ¿qué tan relevantes serán estos tratamientos para la variedad 'común o jardín' sin antecedentes familiares? Nuestros datos sugieren que los mismos mecanismos genéticos podrían ser responsables en formas no hereditarias de estas enfermedades, por lo queestos pacientes pueden beneficiarse de los tratamientos que se están desarrollando para las formas genéticas raras ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Cambridge . La historia original tiene la licencia a Licencia Creative Commons . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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