Los trastornos del espectro autista se han asociado con cientos de variaciones genéticas, que han ayudado a identificar las vías de señalización intracelular alteradas y los mecanismos moleculares típicos del autismo.
Muchas mutaciones genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista residen en un gen que produce una proteína relevante para las sinapsis, o es importante para las conexiones entre las neuronas. Los defectos genéticos relacionados con los trastornos del desarrollo a menudo se encuentran en genes involucrados en el desarrollo del cerebro.
En un estudio publicado recientemente en el Informes de células madre revista, investigadores de la Universidad de Helsinki examinaron los mecanismos moleculares que conducen a la alteración de la función de la red neuronal en los trastornos del espectro autista mediante la utilización de progenitores neuronales específicos del paciente diferenciados de las células madre inducidas por la sangre o los fibroblastos de la piel. Cambios funcionales en la L dependiente del voltajese detectaron canales de calcio de tipo en el síndrome de X frágil FraX, el modelo de enfermedad utilizado en el estudio.
FraX es la causa más común de retraso mental genético y una variante del espectro autista.
"En estudios genéticos, los canales de calcio de tipo L se han relacionado previamente con el autismo, y una disfunción en los canales conecta adecuadamente los cambios identificados en los estudios genéticos con anormalidades de la formación y función de la red neuronal en los trastornos del espectro autista", dice MaijaCastrén, investigador de la Academia de Finlandia en la Universidad de Helsinki,
El nuevo hallazgo de la investigación aumenta nuestra comprensión de los trastornos del desarrollo del sistema nervioso y brinda la oportunidad de realizar más investigaciones, que pueden ayudar a identificar los factores que aumentan o disminuyen individualmente la vulnerabilidad a los defectos de la conectividad neuronal subyacentes a los trastornos del espectro autista y su coenfermedades neuropsiquiátricas mórbidas.
"Aunque los cambios funcionales se expresan claramente de manera similar en relación con distintos trastornos del desarrollo neurológico, en los cultivos de progenitores neurales humanos hay muchas variaciones individuales que presumiblemente regulan los efectos de cada mutación genética en el fenotipo individual", explica Castrén.
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Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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