Un diagnóstico de cáncer le dice que tiene cáncer, pero la forma en que progresará ese cáncer es una incertidumbre aterradora para la mayoría de los pacientes. Los investigadores del Laboratorio Cold Spring Harbor CSHL han identificado una clase específica de biomarcadores que pueden decir mucho sobre cómoagresivo será el cáncer de un paciente.
"Sin duda, hay docenas o cientos de mutaciones que causan cáncer, y que se pueden encontrar en casi cualquier tumor", dijo el compañero de CSHL Jason Sheltzer. "Es por eso que fue sorprendente descubrir que estas mutaciones se distribuyen de manera bastante uniforme a principios de ...cáncer benigno en etapa, así como en los cánceres realmente agresivos y altamente malignos ".
En otras palabras, las mutaciones que causan cáncer en realidad no le dicen mucho sobre quién terminará sobreviviendo y quién morirá de cáncer.
Es por eso que Sheltzer se propuso encontrar otros factores fácilmente identificables que puedan determinar el pronóstico de un paciente con cáncer. Con la ayuda del ingeniero de software Joan Smith, Sheltzer recopiló y analizó la historia completa de casi 20,000 pacientes con cáncer.
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Según un artículo publicado recientemente en la revista eLife su equipo no solo rastreó el resultado de cada paciente, ya sea recuperación o tragedia, sino que también examinó más de cerca los sitios genéticos comúnmente asociados con mutaciones que causan cáncer.
"Si bien no hubo mucha diferencia en los tipos de mutaciones que tenían los tumores benignos y agresivos", dijo Sheltzer, "cuando observamos los cambios en el número de copias en estos mismos genes, encontramos una diferencia muy significativa".
Normalmente, la información genética en una célula humana viene en dos copias distribuidas entre 23 pares de cromosomas. Sin embargo, las células cancerosas a menudo ganan o pierden cromosomas.
"Muchos cánceres en lugar de tener dos copias de un gen, tendrán tres copias, cuatro copias, cinco copias, o solo una copia de un gen", explicó Sheltzer. "Observamos la relación entre estos números de copiaalteraciones y lo que les sucede a los pacientes con cáncer y encontraron una relación sólida ".
Sheltzer ahora espera lanzar un análisis prospectivo, estudiando de cerca a los nuevos pacientes con cáncer durante años después del diagnóstico. Esto podría resaltar qué tipos de cambios en el número de copias están asociados con qué resultados.
"Ese sería uno de los primeros pasos para tomar lo que hemos aprendido y traducirlo en una herramienta clínicamente útil que también podría brindarles tranquilidad a los pacientes", dijo Sheltzer.
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Materiales proporcionado por Laboratorio Cold Spring Harbor . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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