Con su pequeño tamaño, sus caras rechonchas y sus ojos bien abiertos, los bulldogs, los bulldogs franceses y los Boston terriers se encuentran entre las razas de perros domésticos más populares. Ahora los investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de California en Davis han descubierto la genéticabase para la apariencia de estos perros, y lo relacionó con un síndrome hereditario raro en humanos.
Bulldogs, bulldogs franceses y Boston terriers no son los únicos perros con cabezas cortas y anchas, pero comparten otra característica que no se encuentra en otras razas: una cola corta y retorcida o "cola de rosca", dijo la profesora Danika Bannasch, Departamento deSalud y reproducción de la población en la Facultad de medicina veterinaria de UC Davis. Estas tres razas carecen de las vértebras que forman el hueso de la cola, dijo.
Los investigadores secuenciaron todo el genoma, la secuencia de ADN completa, de 100 perros, incluidos 10 de razas de cola de rosca. Todos los perros participantes eran mascotas privadas vistos en el Hospital de Enseñanza de Medicina Veterinaria de UC Davis, cuyos propietarios aceptaron participar.Los estudiantes graduados Tamer Mansour y Katherine Lucot, con C. Titus Brown, profesor asociado de la Facultad de Medicina Veterinaria y el Centro del Genoma, buscaron a través de las secuencias de ADN para encontrar los cambios asociados con las razas de cola de rosca.
De más de 12 millones de diferencias individuales, pudieron identificar una mutación, en un gen llamado DISHEVELED 2 o DVL2. Esta variante se encontró en el 100 por ciento de los bulldogs y los bulldogs franceses muestreados, y fue muy común en Boston terriers.
Este tipo de comparación del genoma completo es relativamente nuevo, dijo Bannasch.
"Normalmente, primero habríamos tenido que identificar una región de ADN y trabajar desde allí", dijo. "Podríamos observar los rasgos específicos de la raza, pero no tan bien como podemos ahora".
Enlace al síndrome de Robinow
El profesor Henry Ho, de la Facultad de Medicina de la UC Davis, estudia genes similares en humanos. Se sabe que las mutaciones en los genes DVL1 y DVL3 relacionados causan el síndrome de Robinow, un trastorno hereditario raro en humanos que se caracteriza por cambios anatómicos sorprendentemente similares."cara de bebé" ancha, extremidades cortas y deformidades espinales. Además, los pacientes de Robinow y las razas de cola de rosca también comparten otros rasgos de la enfermedad, como el paladar hendido. Tanto en humanos como en perros, los genes DVL son parte de una vía de señalización llamada WNT involucrada en el desarrollosobre el esqueleto y el sistema nervioso, entre otras cosas, dijo Peter Dickinson, profesor de ciencias quirúrgicas y radiológicas en la Facultad de Medicina Veterinaria. Al caracterizar el producto de proteína DVL2 de cola de rosca, Sara Konopelski, una estudiante graduada del laboratorio Ho, identificó un bioquímico clavepaso en la vía WNT que es interrumpida por la mutación. Este hallazgo sugiere además que un defecto molecular común es responsable de las distintas apariencias detanto los pacientes de Robinow como las razas de perros con cola de rosca.
La mutación de cola de rosca DVL2 es tan común en estas razas, y está tan estrechamente relacionada con la apariencia de la raza, que sería difícil eliminarla mediante la cría, dijo Dickinson. Se sabe que otros genes contribuyen a las cabezas "braquicéfálicas" cortas y anchas.en perros, y es probable que haya múltiples genes que contribuyen tanto a la apariencia como a problemas crónicos de salud en estas razas.
Sin embargo, comprender una mutación común en razas de perros populares puede dar más información sobre el raro síndrome de Robinow en humanos. Solo se han documentado unos pocos cientos de casos desde que se identificó el síndrome en 1969.
"Es una enfermedad humana muy rara pero muy común en perros, por lo que podría ser un modelo para el síndrome humano", dijo Bannasch.
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Materiales proporcionado por Universidad de California - Davis . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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