El gen de apolipoproteína B dirigida APOB no ha sido probado en ensayos clínicos para resultados cardiovasculares debido al riesgo de enfermedad del hígado graso, pero la mutación natural sugiere que puede ser eficaz.
Un tipo de mutación genética rara puede prevenir la enfermedad cardíaca, según un nuevo estudio codirigido por un investigador de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Boston BUSPH. Publicado en la revista Circulación: medicina genómica y de precisión , el estudio encuentra que las variantes de truncamiento de proteínas en el gen de la apolipoproteína B APOB están relacionadas con niveles más bajos de triglicéridos y colesterol LDL, y reducen el riesgo de enfermedad coronaria en un 72 por ciento.
Las variantes de truncamiento de proteínas en el gen APOB se encuentran entre las causas de un trastorno llamado hipobetalipoproteinemia familiar FHBL, que hace que el cuerpo de una persona produzca menos lipoproteínas de baja densidad LDL y lipoproteínas ricas en triglicéridos. Las personas con FHBL generalmente tienencolesterol LDL muy bajo, pero tienen un alto riesgo de enfermedad del hígado graso ". Un medicamento aprobado, Mipomersen, imita los efectos de tener una de estas variantes en APOB, pero debido al riesgo de enfermedad del hígado graso, ganaron ensayos clínicos para resultados cardiovascularesNo se haga ", dice la coautora del estudio, la Dra. Gina Peloso, profesora asistente de bioestadística en BUSPH." Utilizando la genética, proporcionamos evidencia de que atacar este gen podría reducir el riesgo de enfermedad coronaria ".
Los investigadores secuenciaron el gen APOB en miembros de 29 familias japonesas con FHBL. Ocho de las familias japonesas tenían variantes truncadoras de proteínas en APOB, y los individuos con una de esas variantes tenían niveles de colesterol LDL 55 mg / DL más bajos y niveles de triglicéridos 53por ciento más bajo que las personas que no tenían una variante APOB.
Los investigadores también secuenciaron el gen APOB en 57,973 participantes de una docena de estudios de casos y controles de enfermedad coronaria de personas con ascendencia africana, europea y del sur de Asia, 18,442 de los cuales tenían enfermedad coronaria de inicio temprano. De nuevo, encontraron quelas personas con estas variantes del gen APOB tenían niveles más bajos de colesterol LDL y triglicéridos. Solo el 0.038 por ciento de las personas con enfermedad coronaria portaban una variante APOB, mientras que el 0.092 por ciento de las personas sin enfermedad coronaria sí, lo que indica que portar variantes genéticas en APOB reduce el riesgode enfermedad coronaria.
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Materiales proporcionados por Escuela de Medicina de la Universidad de Boston . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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