En ensayos clínicos de adultos con enfermedad de Huntington HD, la herramienta de evaluación motora Q-Suite Q-Motor ha demostrado ser útil para detectar y cuantificar anormalidades motoras sutiles. Con la llegada anticipada de terapias genéticas preventivas que probablementeadministrado a niños pequeños que se sabe que son portadores de la mutación HD, es crucial contar con un medio para evaluar las habilidades motoras en los niños que sea sensible a la etapa de desarrollo del niño. Resultados prometedores de un estudio de viabilidad publicado en el Diario de la enfermedad de Huntington , indica que Q-Motor puede abordar esta necesidad.
"Descubrimos que podemos obtener medidas confiables y cuantitativas de la función motora en niños con Q-Motor y que el equipo es sensible a las mejoras relacionadas con la edad en la función motora. Las evaluaciones no son invasivas y fáciles de administrar, lo que nos permitepara controlar de cerca las pequeñas desviaciones en el desarrollo motor que eventualmente pueden ayudarnos a decidir cuándo implementar las terapias de eliminación genética ", explicó la investigadora principal, Ellen van der Plas, PhD, Departamento de Psiquiatría, Hospital y Clínica de la Universidad de Iowa, Iowa City.Otra ventaja, agregó, es su amplia disponibilidad en los centros de pruebas de HD.
La prueba Q-Motor utiliza transductores de fuerza para evaluar la velocidad y la regularidad del golpeteo. En este estudio, los investigadores midieron el golpeteo con el dedo índice, aunque la prueba también es capaz de medir el golpeteo con las manos o los pies. Usando sensores de posición 3-D adicionales, elLa prueba también puede medir las habilidades de agarre y elevación y los movimientos cooriformes repetitivos y espasmódicos involuntarios.
En este estudio, 29 niños de edades comprendidas entre 6 y 17 años fueron evaluados con Q-Motor. Fueron reclutados de la población general y no eran portadores de HD. Todos los niños pudieron seguir las instrucciones para completar la Q-Tareas motoras. En general, los niños mayores son más rápidos y más regulares que los niños pequeños.
El Dr. van der Plas señaló que Q-Motor aún no ha sido validado o aceptado por las agencias reguladoras, a diferencia del estándar de oro Unified Huntington's Disease Rating Scale Total Motor Score UHDRS-TMS ". Sin embargo, nuestros resultados implican que varias funciones motorascubiertos por Q-Motor son sensibles a los cambios en el desarrollo en la infancia, por lo que es una medida adecuada para estudiar las manifestaciones motoras sutiles de la EH en jóvenes en riesgo que pueden usarse para estudios de prueba de concepto ", dijo el Dr. van der Plas.
"La comunidad de HD se está embarcando en ensayos clínicos que evalúan la eficacia de las terapias reductoras de la huntingtina para el tratamiento de pacientes en las primeras fases de la enfermedad. El objetivo final de la comunidad de HD es implementar tratamientos preventivos que aseguren que las manifestaciones de la enfermedad en el genlos portadores de la expansión pueden retrasarse, o que las personas afectadas puedan vivir sin HD ", agregó la coautora Peggy C. Nopoulos, MD, profesora de psiquiatría, neurología y pediatría, departamento de psiquiatría, Facultad de medicina de la Universidad de Iowa Carver..
HD es un trastorno neurocognitivo autosómico dominante heredado genéticamente. Aunque puede afectar los nervios periféricos, las áreas más vulnerables del cerebro son las células nerviosas neuronas de la corteza y el cuerpo estriado. HD es causada por mutaciones en el gen de Huntington, HTT, que dirige la producción de la proteína huntingtina. El ADN de las personas con HD muestra repeticiones anormales de ciertos bloques de construcción de ADN compuestos de citosina, adenina y guanina CAG, y el número de repeticiones de CAG es indicativo de la gravedad de la enfermedad.Los pacientes con EH incluyen cambios de personalidad, cambios de humor, depresión, olvido y falta de juicio. Durante un período de 10-25 años, los pacientes comienzan a manifestar síntomas como marcha inestable y movimientos involuntarios corea, y eventualmente dificultad para hablar, dificultad para tragar, pérdida de movilidad y pérdida de peso significativa. Un niño nacido de un padre que porta la mutación HD tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
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Materiales proporcionados por IOS Press . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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