Investigadores del Colegio de Medicina de Penn State identificaron una nueva mutación genética que puede causar un tipo de cáncer de tiroides familiar. El Dr. Darrin Bann, residente de otorrinolaringología del Colegio de Medicina y autor principal del estudio, dijo que esta mutación es laprimera y única mutación asociada con el cáncer de tiroides familiar que se identifica en un gen que se expresa principalmente en la glándula tiroides.
Según los investigadores, las personas que tienen un pariente de primer grado con cáncer de tiroides tienen un aumento de dos a cinco veces mayor en el desarrollo de la enfermedad. La identificación de esta mutación ha ayudado a los investigadores a comprender por qué esta forma de cáncer es más heredable que otros tipos de cáncerPublicaron los resultados del estudio en Investigación del cáncer .
"El cáncer de tiroides es común y está en aumento, y los cánceres de tiroides no medulares hereditarios representan del seis al diez por ciento de los casos", dijo Bann. "Antes de este estudio, no había mucha información para explicar por qué este tipo de cáncerera altamente heredable "
Los investigadores identificaron una familia compuesta por ocho pacientes con cáncer de tiroides en cuatro generaciones. Usaron la secuenciación de la próxima generación, que puede proporcionar una 'imagen' completa de la composición genética de una persona en menos de un día, para examinar cada gen del genoma en busca detodos los pacientes con cáncer de tiroides en la familia. Al analizar los datos, descubrieron que todos los miembros de la familia con cáncer de tiroides tenían una mutación en un gen llamado DUOX2, una mutación rara que ocurre una vez cada 138,000 miembros de la población general.
El gen DUOX2 proporciona información para la creación de una proteína llamada oxidasa dual 2, que produce peróxido de hidrógeno y se encuentra en niveles altos en la glándula tiroides. Después de realizar una serie de análisis bioquímicos de la proteína con la mutación, pudieronpara determinar que la versión mutada produjo más peróxido de hidrógeno, en lugar de detener la producción de la sustancia química.
El peróxido de hidrógeno se usa en las etapas finales de la producción de hormona tiroidea, pero los investigadores creen que el exceso puede causar mutaciones genéticas adicionales, lo que puede aumentar el riesgo de cáncer de tiroides.
"El peróxido de hidrógeno puede dañar el material genético a través de un proceso llamado daño oxidativo", dijo Bann. "Este puede ser un tema común subyacente al riesgo genético para desarrollar cáncer de tiroides. Si podemos identificar más mutaciones que aumentan el riesgo de daño oxidativo, podemosser capaz de desarrollar estrategias preventivas, incluidos los tratamientos con antioxidantes "
Con base en sus hallazgos, los investigadores decidieron ver si DUOX2 estaba relacionado con otras mutaciones genéticas asociadas con cánceres de tiroides no medulares. Descubrieron que algunas personas con cánceres de tiroides esporádicos tenían una mutación que aumentaba la cantidad de DUOX2 en la glándula tiroidesEstos hallazgos sugieren a los investigadores que la desregulación del peróxido de hidrógeno puede ser la causa de otras mutaciones genéticas asociadas con los cánceres de tiroides.
En el futuro, Bann espera que el conocimiento de esta mutación pueda ayudar a crear nuevos modelos para estudiar el cáncer de tiroides en el laboratorio y el desarrollo de estrategias de prevención. Si bien se han identificado mutaciones anteriores en familias con cáncer de tiroides, Bann dice que la mutación DUOX2 es lasolo uno que se conecta directamente al tejido tiroideo.
"Los individuos con cáncer de tiroides en la familia que estudiamos tenían una mutación en un gen relacionado con el tejido tiroideo", dijo Bann. "Encontrar otras familias e individuos con esta mutación será esencial para confirmar nuestros hallazgos".
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Materiales proporcionado por Estado Penn . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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