Los investigadores han identificado 107 genes que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar el glaucoma de la enfermedad ocular, y ahora desarrollaron una prueba genética para detectar a quienes corren el riesgo de quedarse ciegos.
La investigación, dirigida por el QIMR Berghofer Medical Research Institute y la Universidad de Flinders en Australia, se ha publicado hoy en el internacional Genética de la naturaleza diario
En una primicia mundial, la información genética de decenas de miles de personas en todo el mundo se ha utilizado para desarrollar una prueba para identificar a las personas en riesgo de desarrollar glaucoma, la principal causa de ceguera irreversible a nivel mundial.
La nueva prueba significa que el glaucoma, que afecta a aproximadamente 76 millones de personas en todo el mundo, se puede predecir con mayor precisión utilizando una sola muestra de sangre o saliva.
Una vez acreditado para su uso, la prueba mejorará la capacidad de los médicos para predecir y prevenir la pérdida de visión por glaucoma. También guiará la edad a la que debe comenzar la detección del glaucoma y el nivel de riesgo para otros miembros de la familia.
Los investigadores ahora quieren que 20,000 personas se inscriban en su estudio de Genética del Glaucoma para que puedan encontrar más genes involucrados en la enfermedad.
El glaucoma es un grupo de enfermedades que se caracterizan por el daño progresivo y la degeneración del nervio óptico, causando una pérdida gradual de la visión.
Es la principal causa de ceguera irreversible en todo el mundo y se prevé que afecte a 76 millones de personas en 2020.
Aunque no existe una cura para el glaucoma, el tratamiento puede disminuir o detener de manera confiable la tasa de progresión de la enfermedad en la mayoría de los casos. Hasta el 50 por ciento de las personas con la enfermedad no saben que la tienen.
El investigador principal y jefe del Grupo de Genética Estadística de QIMR Berghofer, profesor asociado Stuart MacGregor, dice que identificar los nuevos genes ha permitido a los investigadores desarrollar un puntaje de riesgo poligénico PRS de glaucoma que puede predecir quién es probable que contraiga la enfermedad ocular.
"El glaucoma es una enfermedad genética y la mejor manera de prevenir la pérdida de visión por el glaucoma es a través de la detección y el tratamiento tempranos", dice el profesor asociado MacGregor.
"Nuestro estudio descubrió que al analizar el ADN recolectado de la saliva o la sangre, podríamos determinar la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad y a quién se le debe ofrecer tratamiento o monitoreo temprano".
"Es importante destacar que, a diferencia de los controles de salud ocular existentes basados en la presión ocular o en el daño del nervio óptico, la prueba genética se puede hacer antes de que comience el daño para que se pueda realizar una evaluación periódica.
"Tener un puntaje de alto riesgo no significa que definitivamente va a tener glaucoma, pero saber que podría estar en riesgo en el futuro permite que las personas tomen las precauciones necesarias".
El investigador principal clínico y presidente y director académico de oftalmología de la Universidad de Flinders, profesor Jamie Craig, dice que los resultados del estudio brindan la esperanza de que se pueda ofrecer una detección masiva de glaucoma en el futuro.
"Hay australianos que, si hubieran recibido el tratamiento adecuado unos años antes, no se habrían quedado ciegos", dice el profesor Craig, quien también es oftalmólogo consultor.
"Uno de cada 30 australianos tiene glaucoma, pero la mayoría de las personas solo descubren que lo tienen cuando van al optometrista porque están perdiendo la visión o para una revisión general de la vista".
"La detección temprana es primordial porque los tratamientos existentes no pueden restaurar la visión que se ha perdido, y la detección tardía de glaucoma es un factor de riesgo importante para la ceguera".
"El glaucoma puede surgir a cualquier edad, pero la mayoría de los afectados tienen 50 años o más, por lo que nuestro objetivo final es poder ofrecer análisis de sangre a las personas cuando cumplan 50 años para que puedan averiguar si están en riesgo,y luego, con suerte, actuar en consecuencia.
"En la mayoría de los casos, el glaucoma se puede tratar fácilmente con gotas para los ojos simples, pero es probable que esta prueba sea útil para identificar a quienes se beneficiarían de una intervención más agresiva, como la cirugía".
Los investigadores ahora esperan reclutar a 20,000 personas con antecedentes personales o familiares de la enfermedad para unirse a su estudio de Genética del Glaucoma para que puedan identificar más genes que juegan un papel en la condición.
"Queremos saber quién contraerá glaucoma, y para aquellos que son susceptibles, queremos poder determinar a qué edad lo van a contraer", dice el profesor asociado MacGregor.
"Eso nos permitiría desarrollar un enfoque personalizado para el tratamiento temprano de individuos de alto riesgo, y significaría que las personas con menor riesgo podrían tener un monitoreo y tratamiento menos intensivo. Esto tendría beneficios para pacientes, médicos y el sistema de atención médica con menosintervenciones y costos reducidos "
La investigación ha sido financiada por el Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica en Australia.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Flinders . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :