Los científicos biomédicos de KU Leuven han descubierto que un defecto en el gen ATP13A2 causa la muerte celular al interrumpir el transporte celular de poliaminas. Cuando esto sucede en la parte del cerebro que controla el movimiento del cuerpo, puede provocar la enfermedad de Parkinson.
Con más de seis millones de pacientes en todo el mundo, la enfermedad de Parkinson es uno de los trastornos neurodegenerativos más comunes. Alrededor de veinte defectos genéticos ya se han relacionado con la enfermedad, pero para varios de estos genes, no sabemos qué función tienenEl gen ATP13A2 solía ser uno de estos genes, pero los investigadores de KU Leuven ahora han descubierto su función en la célula, explicando cómo un defecto en el gen puede causar la enfermedad de Parkinson.
"Descubrimos que ATP13A2 transporta poliaminas y es crucial para su absorción en la célula", explica el autor principal Peter Vangheluwe del Laboratorio de Sistemas de Transporte Celular en KU Leuven. "Las poliaminas son moléculas esenciales que apoyan muchas funciones celulares y protegen las células encondiciones de estrés. Pero la forma en que las poliaminas se absorben y transportan en las células humanas aún era un misterio. Nuestro estudio revela que ATP13A2 juega un papel vital en ese proceso "
"Nuestros experimentos mostraron que las poliaminas ingresan a la célula a través de los lisosomas y que ATP13A2 transfiere las poliaminas del lisosoma al interior de la célula. Este proceso de transporte es esencial para que los lisosomas funcionen correctamente como el 'sistema de eliminación de desechos' de la célula donde el material celular está obsoletose descompone y se recicla "
"Sin embargo, las mutaciones en el gen ATP13A2 interrumpen este proceso de transporte, por lo que las poliaminas se acumulan en los lisosomas. Como resultado, los lisosomas se hinchan y eventualmente explotan, causando que las células mueran. Cuando esto sucede en la parte del cerebro quecontrola el movimiento del cuerpo, este proceso puede desencadenar problemas de movimiento y temblores relacionados con la enfermedad de Parkinson ".
Desentrañar el papel de ATP13A2 es un importante paso adelante en la investigación de Parkinson y arroja nueva luz sobre las causas de la enfermedad, pero queda mucho trabajo por hacer. Profesor Peter Vangheluwe: "Ahora tenemos que investigar qué tan deficiente es el transporte de poliaminasvinculado a otros defectos en la enfermedad de Parkinson, como la acumulación de placas en el cerebro y el mal funcionamiento de las mitocondrias, las 'fábricas de energía' de la célula. Necesitamos examinar cómo estos mecanismos se influyen entre sí ".
"El descubrimiento del sistema de transporte de poliaminas en animales también tiene implicaciones más allá de la enfermedad de Parkinson, porque los transportadores de poliaminas también juegan un papel en otras afecciones relacionadas con la edad, como cáncer, enfermedades cardiovasculares y varios trastornos neurológicos".
"Ahora que hemos desvelado el papel de ATP13A2, podemos comenzar a buscar moléculas que influyan en su función. Nuestro laboratorio ya está colaborando con el Centro para el Diseño y Descubrimiento de Drogas, una plataforma de transferencia de tecnología establecida por KU Leuven y EuropaFondo de inversión - y recibe el apoyo de la Fundación Michael J. Fox ".
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Materiales proporcionado por KU Lovaina . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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