Ciertos cambios genéticos, denominados "variantes patogénicas", aumentan sustancialmente el riesgo de enfermedad cardiovascular y cáncer, las principales causas de muerte, pero las pruebas para identificar portadores individuales no son parte de la práctica clínica actual.
Ahora, un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts MGH determinó que casi el 1% de la población porta tales variantes patogénicas. Estas personas tenían un riesgo notablemente mayor y no podían identificarse de manera confiable en función de los antecedentes familiares.
como se informa en Red JAMA abierta , los investigadores estudiaron a 49,738 adultos de mediana edad en el Biobanco del Reino Unido, que reclutó individuos en todo el Reino Unido. El estudio se centró en tres afecciones genéticas en las que, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., La identificación de individuos con variantes patógenas puedeser particularmente útil: hipercolesterolemia familiar, que predispone a enfermedades cardiovasculares; cáncer hereditario de mama y ovario; y síndrome de Lynch, que predispone a cánceres colorrectal y uterino.
En colaboración con los genetistas de Partners HealthCare Personalized Medicine, los científicos determinaron que 441 0,9% de los participantes del Biobanco del Reino Unido portaban una variante patógena, incluido el 0,3% para la hipercolesterolemia familiar, el 0,5% para el cáncer hereditario de mama y ovario, y el 0,2% paraSíndrome de Lynch.
"Nos preguntamos cómo se verían afectados los resultados de los portadores de variantes patógenas en el contexto de la atención contemporánea", dijo el autor principal, Aniruddh Patel, MD, becario de cardiología en MGH y Harvard Medical School.
Para las tres afecciones, el riesgo de enfermedades asociadas fue sustancialmente mayor: 21% para los portadores variantes de hipercolesterolemia familiar frente al 9% de los no portadores, 28% de los portadores variantes variantes hereditarias de mama y ovario frente al 8% de los no portadores, y 22%de portadores variantes del síndrome de Lynch frente al 2% de los no portadores.
"Lo que fue realmente sorprendente fue que simplemente tomar un historial familiar, como lo hago actualmente en mi práctica clínica, no habría podido identificar a la mayoría de las personas de alto riesgo", dijo el autor principal Amit V. Khera, MD,director médico de la Clínica de Genómica Preventiva de MGH y líder de un grupo de investigación en MGH y el Broad Institute of MIT y Harvard.
En las tres condiciones, solo el 40% de las personas que portaban una variante patógena notaron que un padre o hermano había sido afectado por la enfermedad asociada ". Además, la información era complementaria: aquellos que tenían antecedentes familiares yuna variante patogénica tenía el mayor riesgo ", dijo Khera.
"Las pruebas genéticas se usan actualmente predominantemente en aquellos que ya están afectados por la enfermedad, pero estos datos realmente hablan del potencial de hacerlo en poblaciones mucho más amplias", dijo el Dr. Patel. El costo de las pruebas ha disminuido dramáticamente, y ahora se trata de$ 200.
Si se identifica, el riesgo puede reducirse mediante intervenciones tales como medicamentos para reducir el colesterol, detección temprana con mamografías o colonoscopia, o procedimientos quirúrgicos como una mastectomía y extracción de ovario.
Como próximos pasos, los investigadores están realizando pruebas genéticas a través de un estudio de investigación de NIH en miles de pacientes con MGH que se ofrecieron como voluntarios para el Biobanco Partners HealthCare, con el objetivo de identificar el 1% de los pacientes que albergan variantes patogénicas y ofrecen trabajar con los pacientes y sus pacientes.equipos de atención médica para prevenir la enfermedad antes de que comience.
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Materiales proporcionado por Hospital General de Massachusetts . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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