Los peces de las cavernas mexicanos pasan toda su vida en la oscuridad. Sin necesidad de visión, muchos de ellos perdieron los ojos funcionales. En más de 30 variedades de peces de las cavernas mexicanos, los ojos dejan de desarrollarse a medida que los embriones se convierten en larvas. Aunque siguen siendo los mismosespecies como un pez avistado que habita en la superficie Astyanax mexicanus, las variedades que habitan en cuevas tienen mutaciones genéticas que los científicos aún no han descifrado por completo.
En un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Maryland, los científicos descubrieron que una mutación en el gen cistationina beta-sintasa "a" cbsa impide el flujo de sangre a los ojos de los peces de las cavernas durante una fase crítica del desarrollo.a ojos marchitos y subdesarrollados cubiertos por piel y tejido conectivo en todas las variedades ciegas de peces de las cavernas mexicanas. El estudio fue publicado en la revista Comunicaciones de la naturaleza el 2 de junio de 2020.
"Sabemos que los genes que controlan la degeneración ocular están diseminados por todo el genoma mexicano de los peces de las cavernas", dijo William Jeffery, profesor de biología en la UMD. "Puede haber entre 10 y 20 genes diferentes involucrados, y esta es la primera vez que 'he podido precisar un gen específico y mostrar el mecanismo en funcionamiento "
Se sabe que el gen cbsa es responsable de una enfermedad humana llamada homocistinuria, que causa visión defectuosa y puede provocar hemorragias, derrames cerebrales, ataques cardíacos y muerte prematura. Comprender cómo el pez cueva ciego prospera con cbsa mutada puede ayudar a los investigadores a desarrollar tratamientos para la homocistinuriaen el futuro.
Estudios previos realizados por el equipo de Jeffery y otros identificaron múltiples regiones en el genoma del pez cueva que probablemente albergarían genes responsables de la degeneración ocular durante el desarrollo. Cada región contiene hasta cien genes. Investigar todas las regiones a la vez no es práctico. Entonces, El laboratorio de Jeffery, junto con colaboradores de los Institutos Nacionales de Salud y la Universidad de Stanford, seleccionaron a los candidatos seleccionando la más pequeña de las regiones prometedoras y buscando genes que cambien la expresión durante un período crítico en el desarrollo de los peces de las cavernas, el período en que la degeneración ocularocurre.
De los cuatro genes candidatos que identificaron, el gen cbsa fue mutado en todas las variedades de la especie que habitaban en cuevas ciegas en comparación con la variedad de superficie avistada. Además, los investigadores vieron paralelismos entre los peces cueva ciegos y las personas con homocistinuria.
Los pacientes con homocistinuria experimentan problemas con la visión y la circulación, incluidos coágulos de sangre, hemorragias y aneurismas. Durante años, Jeffery y su equipo notaron que las larvas de peces de las cavernas ciegas tienen aneurismas y hemorragias en los vasos sanguíneos de los ojos a medida que los ojos comienzan adegenerar. Los investigadores sospecharon que encontraron su gen objetivo.
Para verificar que las mutaciones en cbsa estuvieran involucradas en la degeneración del ojo de los peces de las cavernas, los científicos utilizaron la herramienta de edición de genes CRISPR-Cas9 y otro método para mutar el gen cbsa normal en los huevos de la variedad de peces videntes de la superficie. Un gran númerode esos huevos se convirtieron en adultos con ojos reducidos o nulos. Luego, los investigadores mostraron que podían revertir la degeneración ocular en los peces de las cavernas al inyectar material genético cbsa normal en los embriones de los peces de las cavernas.
Jeffery y sus colegas creen que el daño al sistema vascular alrededor de los ojos causado por la cbsa mutada priva de oxígeno a los ojos en desarrollo y conduce a su desaparición. Pero dicen que hay mucho más que aprender sobre el proceso.
"Este es solo uno de los múltiples genes responsables de la degeneración ocular", dijo Li Ma, principal facultad especialista en biología y autor principal del estudio. "Pero ahora que hemos encontrado con éxito el primero, sabemos que podemos replicar estoprocedimiento para buscar a los demás "
Además, saber cómo las mutaciones en cbsa influyen en la degeneración ocular en peces sanos puede conducir a una mejor comprensión de la función del gen en el sistema vascular.
"Los peces de las cavernas mexicanos no solo sobreviven con homocistinuria, sino que prosperan", dijo Jeffery. "Una cosa que podríamos entender es cómo estos peces se recuperan de las hemorragias en el ojo, lo que podría proporcionar información sobre los tratamientos para la enfermedadInhumanos."
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Materiales proporcionado por Universidad de Maryland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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