Los niños nacidos con síndrome de autismo relacionado con ADNP sufren de una combinación desgarradora de problemas ambiguos de desarrollo perjudiciales tanto para su salud física como para su funcionamiento cognitivo. Para los padres, el misterio que rodea el sufrimiento de sus bebés puede ser aún más agonizante que el síndrome mismo, que no tiene cura conocida.
Investigaciones recientes de la Universidad de Tel Aviv y la Universidad de Amberes están aliviando algo de esa agonía. La proteína neuroprotectora dependiente de la actividad ADNP, descubierta por la profesora de TAU Illana Gozes hace 15 años, ahora ha sido demostrada por el profesor Frank Kooy enla Universidad de Amberes mutará en el autismo, causando retrasos en el desarrollo y cognitivos, dificultades en el habla y la alimentación, anormalidades cardíacas y una larga lista de otros síntomas debilitantes.
"Nada es tan aterrador como tener un hijo con una condición médica / genética desconocida", escribe Sandra Bedrosian Sermone, la madre de Tony, un niño con el síndrome, en un reciente Revista de Neurociencia Molecular artículo. "¿Qué significa esto? ¿Será normal? ¿Pueden arreglar esto? ¿Morirá? ¿Está bien su hermano gemelo? ¿Fue por mi culpa? Fue agonizante esperar los resultados de esa primera prueba genética.Pero llegó el llamado, y sería el primero de muchos en este viaje de un niño no diagnosticado ".
Un avance de 15 años
El profesor Gozes, titular de la Cátedra Lily y Avraham Gildor para la Investigación de Factores de Crecimiento y ex director del Super Centro Adams para Estudios Cerebrales en la Facultad de Medicina Sackler y miembro de la Escuela de Neurociencia Sagol de TAU, descubrió por primera vezEl ADNP también desempeña un papel crucial en la formación del cerebro, el aprendizaje y la memoria. Durante 15 años, ha liderado la cruzada para comprender el ADNP y desarrollar un medicamento que revierta los efectos de las deficiencias de ADNP, que se han relacionado con la esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer,y demencia, entre otras enfermedades neurológicas y psiquiátricas.
Tony fue diagnosticado a la edad de cinco años con una nueva mutación de ADNP previamente vista en solo otros 10 niños en todo el mundo. El momento "ajá" de la familia, como lo llama Sermone, ocurrió después de que la secuenciación completa del exoma realizada en la Universidad de Duke revelara quemutación genética específica.
Si bien el diagnóstico fue un duro golpe para Sermone y su familia, el conocimiento es poder. A través de la página de Facebook de Sermone, cada vez más personas se han dado cuenta del síndrome y su causa probable. "Todos nuestros viajes han sido diferentes en formas, pero idénticosen otros, "escribe Sermone". [Mi hijo] se ha ganado el nombre de 'Superman', porque es el hombrecito más fuerte, duro y dulce del planeta, y está ayudando a otros niños todos los días al ser parte de este nuevopruebas genéticas e investigación del síndrome con el equipo y los médicos que lo descubrieron "
Creando conciencia pública
Según el profesor Gozes, que está íntimamente familiarizado con el caso de Tony y el de otros niños de ADNP, una mayor conciencia pública del síndrome probablemente conducirá al desarrollo de una atención más adecuada en el futuro.
"Espero que se convierta en un examen de rutina en el futuro para casos no diagnosticados que llegan a la clínica", dijo el profesor Gozes. "Trabajar en equipo con el grupo de genética cognitiva del profesor Kooy en Amberes y otros investigadores líderes en todo el mundo promoveránnuestra comprensión. El diagnóstico temprano es clave para que estos niños puedan obtener la capacitación y la ayuda adecuadas, y para que los padres no se sientan tan solos en el mundo. Cuanto más comprendamos sobre la mutación, mejor podremos entender por qué en la tierrael gen es susceptible a mutaciones "
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Materiales proporcionado por American Friends of Tel Aviv University . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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