Los científicos han calculado mediciones más precisas de la heredabilidad, la influencia de los genes subyacentes, en nueve enfermedades autoinmunes que comienzan en la infancia. La investigación puede fortalecer las capacidades de los investigadores para predecir mejor el riesgo de un niño de enfermedades autoinmunes asociadas.
Las enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1, la enfermedad de Crohn y la artritis idiopática juvenil, afectan colectivamente a una de cada 12 personas en el hemisferio occidental. Representan una causa importante de discapacidad crónica.
"Los resultados de este estudio nos permiten comprender mejor el componente genético de estas enfermedades y cómo están genéticamente relacionadas entre sí, lo que explica por qué los diferentes trastornos autoinmunes a menudo se presentan en la misma familia", dijo el líder del estudio, Hakon Hakonarson,MD, Ph.D., profesor de Pediatría y director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia CHOP.
El estudio aparece en línea en Comunicaciones de la naturaleza . Los coautores contribuyeron con datos genéticos de más de 20 hospitales y centros de investigación en los EE. UU. Y en el extranjero.
La investigación abarcó nueve enfermedades autoinmunes de inicio pediátrico pAID: diabetes tipo 1, enfermedad celíaca, artritis idiopática juvenil, inmunodeficiencia variable común, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, psoriasis y espondilitis anquilosante. El equipo de estudio comparódatos del estudio de asociación de todo el genoma de esas enfermedades a los datos de la epilepsia de inicio pediátrico, una enfermedad no autoinmune. En total, el equipo del estudio analizó los datos de más de 5,000 pacientes con PAID no relacionados extraídos de la red pediátrica CHOP y de 36,000 controles sanos.
Debido a que muchas enfermedades autoinmunes se transmiten en familias y porque los pacientes individuales a menudo sufren de más de una afección, los médicos sospechan desde hace mucho tiempo la existencia de un panorama genético superpuesto. El equipo de estudio actual utilizó herramientas de investigación recientemente desarrolladas para su análisis cuantitativo, calculando los porcentajesque las variantes genéticas específicas contribuyen a cada enfermedad. Los investigadores también calcularon la heredabilidad articular atribuible a variantes genéticas comunes compartidas por pares de enfermedades.
Las dos enfermedades con mayor heredabilidad fueron la diabetes tipo 1 T1D y la artritis idiopática juvenil AIJ. Dos formas de enfermedad inflamatoria intestinal, colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, tuvieron tasas más bajas de heredabilidad, en línea con otras investigaciones que muestranLa influencia de factores ambientales como los microorganismos gastrointestinales en esas enfermedades.
En general, los pAID tenían una heredabilidad más fuerte que la encontrada previamente en enfermedades autoinmunes de inicio en adultos. Esto tiene sentido biológico, dijo Hakonarson, porque los niños han tenido un tiempo más corto que los adultos para que las exposiciones ambientales tengan un efecto.
Entre los pares de enfermedades, la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn tuvieron las correlaciones más fuertes, al igual que JIA y la inmunodeficiencia variable común.
Este estudio complementa la investigación dirigida por Hakonarson y su estudiante graduado Yun Rose Li primer autor del estudio actual publicado a principios de este año en Nature Medicine que informó la superposición de variantes genéticas entre múltiples PAID. Esos hallazgos sugirieron oportunidades para la orientación de medicamentos y para avanzarEl potencial de la medicina de precisión para individualizar las terapias de acuerdo con el perfil genético del paciente.
"Visualizamos que podríamos desarrollar nuevas terapias que puedan ayudar a subconjuntos significativos de pacientes a través de múltiples enfermedades autoinmunes que comparten las mismas variantes genéticas que resultan en perturbaciones de las funciones biológicas normales y la autoinmunidad", dijo Hakonarson, quien agregó, "Esta es la base de los enfoques de medicina de precisión ".
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Materiales proporcionados por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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