Los científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalén han anunciado un descubrimiento que se espera que permita a los médicos diagnosticar una enfermedad que causa infertilidad y falta de pubertad en las mujeres, con implicaciones para el desarrollo de futuras opciones de tratamiento.
El artículo de investigación fue elegido como portada de la edición de noviembre de la prestigiosa revista científica Revista de Investigación Clínica , y fue acompañado por un comentario especial escrito por dos expertos de renombre mundial en los campos de Drosophila y sistemas reproductivos humanos.
El ovario de los mamíferos funciona no solo como el órgano reproductor que contiene las células germinales ovocitos responsables de crear la próxima generación, sino también como una gónada hormonal glándula reproductiva que regula muchos aspectos de la fisiología y el desarrollo femenino. Se sabe muy pocosobre los procesos involucrados en el desarrollo del ovario y el óvulo. Hasta la fecha, solo unos pocos genes se han identificado como importantes en el desarrollo ovárico, y cualquier hallazgo en esta área es de gran importancia con respecto a los campos de infertilidad y fertilidad.
Los investigadores descubrieron una familia consanguínea descendiente de un antepasado común donde cuatro primos femeninos se presentaron con disgenesia ovárica falta de desarrollo ovárico, aunque cada uno poseía dos cromosomas X, al igual que una mujer normal.hormonas sexuales, estas chicas no se sometieron al proceso regular de la pubertad. Todas las mujeres fueron tratadas con hormonas de reemplazo, lo que les permitió alcanzar una altura normal y experimentar un período mensual.
Los investigadores principales del proyecto fueron el Dr. Offer Gerlitz Ph.D., Departamento de Biología del Desarrollo e Investigación del Cáncer, Instituto de Investigación Médica Israel-Canadá, Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea; Prof. David Zangen MD, Jefe de Endocrinología Pediátrica en el Centro Médico Hadassah Mt. Scopus; y Prof. Ephrat Levy-Lahad MD, Profesor de Medicina Interna y Genética Médica en la Universidad Hebrea y Director del Instituto de Genética Médica en el Hospital Shaare Zedek.
Se realizó un mapeo de la homocigosidad de los genomas de las niñas buscando regiones de comunalidad genética entre ellas pero no compartidas por sus parientes sanos y la secuenciación de la totalidad de sus genomas codificadores. Mediante estos métodos, los investigadores identificaron una mutación en el gen Nucleoporin107 Nup107, que diferencia entre los pacientes afectados y sus parientes sanos. Este gen codifica una proteína que es un componente importante del canal que se conecta entre el núcleo de la célula donde se encuentra el ADN y su citoplasma el resto delpartes de la celda.
En esta etapa, comenzó la búsqueda de un sistema modelo para proporcionar pruebas experimentales que vincularan la mutación sospechosa con el fenotipo de disgenesia ovárica observado sin ovarios. El proceso reproductivo, la división de las células germinales meiosis y la formación delos ovocitos son parcialmente paralelos en la mosca de la fruta Drosophila y en humanos.Por lo tanto, los investigadores generaron moscas con una mutación en Nup107 de la mosca, idéntica a la mutación encontrada en las niñas afectadas.
Para el asombro de los investigadores, muchas de las moscas hembras demostraron un deterioro significativo en el desarrollo ovárico como en los humanos. Las moscas mutantes restantes pusieron huevos, aunque de manera bastante mínima, y la mayoría de los huevos se deformaron no eclosionaronpara dar descendientes.
Estos resultados demostraron la importancia crítica de esta mutación y del gen Nucleoporin 107 en el desarrollo del ovario y la formación del ovocito.
El Dr. Offer Gerlitz de la Universidad Hebrea explica: "La caracterización del gen Nup107 y el descubrimiento de su función en el desarrollo ovárico proporcionará una mayor comprensión de cómo la señalización entre el citoplasma y el núcleo está involucrada de manera única en el desarrollo ovárico.nivel, permitirá el diagnóstico de pacientes y portadores de la enfermedad, así como el diagnóstico prenatal y la prevención de esta morbilidad difícil de falta de pubertad e infertilidad. Potencialmente, también podría conducir a un método de tratamiento para problemas de infertilidad yinsuficiencia ovárica prematura "
esto Drosophila el sistema modelo de disgenesia ovárica se desarrolló utilizando una combinación de técnicas genéticas y moleculares muy avanzadas comunes en Drosophila investigación. En opinión del Dr. Gerlitz, este sistema permitirá la identificación de vías de señalización y nuevos genes cruciales en el desarrollo de los ovarios y los ovocitos. Por lo tanto, esta investigación tendrá amplias implicaciones, tanto en el campo de la infertilidad como enmuchos otros, en medicina y en biología celular.
La investigación es producto de la colaboración entre los laboratorios del Dr. Gerlitz, investigador de la Universidad Hebrea, y los profesores Zangen y Levy-Lahad de Hadassah y Shaare Zedek, respectivamente. Los laboratorios de los profesores Zangen y Levy-Lahadidentificó a la familia consanguínea con disgenesia ovárica y descubrió la mutación y el gen candidatos, mientras que el laboratorio del Dr. Gerlitz generó el modelo de la enfermedad en Drosophila . Este modelo, por un lado, demostró la participación de la mutación y el gen Nup107 en la disgenesia ovárica. Por otro lado, permitirá futuras investigaciones en la identificación de nuevas vías de señalización y genes involucrados en el desarrollo ovárico.
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Materiales proporcionado por La Universidad Hebrea de Jerusalén . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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