El hermanamiento ha fascinado a los seres humanos a lo largo de los siglos. Los gemelos son relativamente comunes y ocurren más de 1 vez por cada 100 maternidades. Aproximadamente dos tercios de todos los pares de gemelos son dicigóticos o no idénticos y son genéticamente tan parecidos como otros hermanos. Tienese ha establecido firmemente que el hermanamiento dicigótico tiene un componente genético materno, pero hasta ahora nadie ha logrado identificar los genes para el hermanamiento DZ espontáneo después de décadas de investigaciones.
Una colaboración internacional * sobre la genética del hermanamiento dicigótico dirigida por el Dr. Hamdi Mbarek y la Prof. Dorret Boomsma de la Vrije Universiteit Amsterdam ha logrado un gran avance en la identificación de genes que aumentan la posibilidad de que las madres tengan gemelos dicigóticos. Uno de estos genes tambiéntiene efectos significativos sobre las medidas de fertilidad, incluida la edad de la primera menstruación de una niña, la edad de la menopausia, el número de hijos y la edad del primer y último hijo, pero también sobre el síndrome de ovario poliquístico, que es una causa importante de infertilidad en las mujeres.
Los hallazgos aparecen en línea hoy en la revista científica internacional The American Journal of Human Genetics . Los investigadores creen que los hallazgos representan un avance significativo en la identificación de mecanismos clave que controlan la función ovárica y proporcionan una mayor comprensión de la fertilidad e infertilidad femenina.
Mbarek y sus colegas informan dos variantes genéticas. La primera variante está cerca del gen que codifica la secreción de la hormona folículo estimulante el gen FSHB por la pituitaria, el pequeño órgano cerebral que gobierna casi todos los eventos hormonales importantes en el cuerpo.La segunda variante se relaciona con el llamado gen SMAD3 y es probable que esté involucrado en la forma en que los ovarios responden a la hormona estimulante del folículo. Ambas variantes dan como resultado el crecimiento folicular múltiple que obviamente es necesario para el desarrollo de gemelos no idénticos.- los gemelos idénticos se desarrollan a partir de 2 óvulos separados de folículos separados fertilizados por células espermáticas separadas. Mientras que los gemelos idénticos se desarrollan a partir de un embrión que se divide por la mitad, el hermanamiento dicigótico comienza con una ovulación múltiple, una característica materna.
La investigación reunió a un gran número de madres que dieron a luz gemelos dicigóticos espontáneos. Las madres fueron elegidas cuidadosamente para no haber recibido tratamientos de fertilidad, como la FIV, que también puede provocar embarazos gemelares. Se compararon sus perfiles genéticos con los dede un gran grupo de personas que no estaban relacionadas, ya sea como madres o como miembros de la familia, con gemelos dicigóticos.Una fortaleza importante del estudio fue que los resultados fueron replicados por el famoso grupo deCODE en otra gran cohorte de población de Islandia.
El riesgo relativo de que una madre tenga gemelos dicigóticos aumenta en un 29% si tiene una copia del gen de hermanamiento o alelos en ambas ubicaciones contribuyentes en el genoma.
"El descubrimiento de los principales genes detrás del misterio del hermanamiento dicigótico espontáneo era muy esperado, y es de gran interés científico e importancia clínica", dijo la autora principal Prof. Dorret Boomsma, Ph.D., quien se especializa en genética y estudios de gemelosy quien ha trabajado en la genética del hermanamiento durante la mayor parte de su carrera.
"Los resultados serán importantes para investigar la respuesta ovárica a la estimulación hormonal para la reproducción asistida, como la Fertilización In Vitro FIV, lo que hace que los hallazgos también sean de gran interés para la investigación de la infertilidad femenina", dijo el profesor Nils Lambalk, profesor deMedicina reproductiva en el VU Medical Center que participa en el estudio.
Todavía se pueden encontrar más genes que influyen en el hermanamiento espontáneo de DZ. Un puntaje de riesgo genético basado en otras variantes pero excluyendo los hallazgos principales, aún predice adicionalmente el hermanamiento dicigótico y tener hijos que encontraron Mbarek y colegas.
"En el futuro, el desarrollo de una prueba genética simple basada en los mejores resultados podría ayudar a identificar a las mujeres en riesgo de una alta respuesta al tratamiento hormonal y permitir la calibración para prevenir la complicación severa del síndrome de hiperestimulación ovárica con FIV,"dijo el primer autor, el Dr. Hamdi Mbarek, Ph.D., el investigador principal del artículo, que también trabaja en el departamento de Psicología Biológica de la Vrije Universiteit en Amsterdam. El departamento estableció el Registro Gemelo de Holanda hace casi 30 años y hace preguntassobre la etiología del hermanamiento se encuentran entre las preguntas más frecuentes de los participantes.
* La colaboración internacional incluye investigadores de Europa: Países Bajos Vrije Universiteit Amsterdam y VU Medical Center, Islandia deCODE, Australia QIMR Berghofer Medical Research Institute y Estados Unidos el Instituto Avera de Genética Humana en Sioux Falls yCentro de Minnesota para Investigación de Gemelos y Familias.
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Materiales proporcionados por Vrije Universiteit Amsterdam . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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