Los principales científicos han identificado un gen importante que está asociado con el labio leporino y el paladar hendido.
Los expertos dicen que el descubrimiento está un paso más cerca de comprender cómo surge este defecto de nacimiento, y ayudará en el desarrollo de enfoques médicos para prevenir la afección desfigurante.
Un equipo internacional, dirigido por la Universidad de Newcastle, Reino Unido, y la Universidad de Bonn en Alemania, descubrió que las variantes cercanas a un gen llamado GREM1 Gremlin1 aumentan significativamente el riesgo de labio y paladar hendido.
Una hendidura es una brecha en el labio superior, el paladar o, a veces, en ambos. Cada año, aproximadamente 250,000 bebés en todo el mundo nacen con una hendidura, lo que equivale a aproximadamente dos bebés al día en el Reino Unido.
La Dra. Heiko Peters, que trabaja en el Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, es autora principal del trabajo de investigación publicado en la revista PLoS Genética .
Él dijo: "Los hallazgos revelan un vínculo entre GREM1 y las características clínicas específicas que surgen en la formación de un labio leporino y paladar hendido".
"Esto es muy importante en esta área de investigación, ya que ayuda a descifrar la compleja interacción entre los genes necesarios para los diferentes pasos y en diferentes tejidos durante el desarrollo del labio y el paladar.
"Un labio leporino puede ocurrir con o sin paladar hendido y los factores genéticos que predisponen a la participación del paladar son en gran parte desconocidos"
El equipo de investigación realizó análisis sobre datos genéticos y clínicos de tres grandes cohortes de pacientes e identificó una fuerte asociación entre una región en el cromosoma 15 y el labio y paladar hendido.
Los expertos realizaron estudios en ratones para investigar dónde GREM1 normalmente está activo en el desarrollo de la cara y cómo las alteraciones en la actividad del gen pueden afectar el labio y el paladar.
Los resultados indican que no es la pérdida de la función GREM1 sino su aumento de actividad lo que causa la afección.
Es el segundo gen que se ha demostrado que está relacionado con una afección en la que una hendidura del labio y una hendidura del paladar secundario ocurren juntas.
El Dr. Peters agregó: "Estos hallazgos proporcionan un marco para futuros análisis de GREM1 en sistemas celulares humanos y organismos modelo, ampliando nuestra comprensión de los procesos que regulan la forma de la cara".
Aunque no es potencialmente mortal para los pacientes con acceso a cirugía postnatal, el labio leporino y el paladar hendido requieren atención multidisciplinaria adicional por parte de especialistas, incluidos expertos en oídos, nariz y garganta, ortodoncistas y logopedas.
Los niños con la afección pueden tener problemas dentales, problemas del habla y tienen un mayor riesgo de infecciones graves del oído y pérdida de audición.
Actualmente, los científicos solo tienen una imagen fragmentada sobre qué genes son necesarios para el desarrollo del labio y el paladar, y cómo los factores ambientales podrían interactuar con los factores de riesgo genético.
Para establecer estrategias de prevención efectivas, los científicos deben identificar los factores de riesgo genético y comprender cómo las interacciones gen-gen y gen-ambiente interfieren con el desarrollo del labio y el paladar.
A medida que aumenta el uso de medicamentos personalizados, comprender cómo los cambios genéticos alteran el desarrollo fetal será cada vez más relevante.
Esto es particularmente importante para afecciones como labio leporino y paladar hendido que parecen ser causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales, como fumar o ciertos medicamentos utilizados por la madre.
Otros estudios se centrarán en identificar genes y factores ambientales que interactúan con GREM1.
La Dra. Laura Yates, consultora en genética clínica de la Fundación NHS de Newcastle upon Tyne Hospitals, dijo: "Las familias que nos encontramos en clínicas genéticas a diario generalmente tienen dos preguntas comunes.
"En primer lugar, ¿cuál es la causa de la anomalía del desarrollo que afecta a su hijo o a ellos mismos y, en segundo lugar, ¿se puede tratar o prevenir en futuros embarazos?
"Estudios como este aportan información vital que permite a los médicos proporcionar a los pacientes respuestas que son relevantes para ellos y sus familias, no solo estadísticas generales".
"Nuestra comprensión de cómo los factores genéticos en la madre y el feto, y las influencias externas o ambientales impactan en el desarrollo fetal en el útero, está lejos de ser completa".
"Este estudio nos lleva un paso más cerca de poder identificar cambios genéticos que aumentan la posibilidad de que una forma particular de labio leporino y paladar hendido vuelva a ocurrir en una familia, por lo tanto, para estudiar qué se puede hacer para reducir la posibilidad de estosucediendo en individuos que tienen este cambio genético "
Estudio de caso
Joanne Brown, madre de cinco hijos, conoce de primera mano los desafíos que enfrentan las personas con labio leporino y paladar hendido.
La hija de la estudiante de enfermería, Emily, de siete años, nació con la afección y hasta ahora ha tenido que someterse a tres operaciones y se esperan más en los próximos años.
Emily ha manejado bien su condición, pero tener labio leporino y paladar hendido ha afectado su discurso y confianza.
Joanne, de 33 años, de West Rainton, Condado de Durham, que está casada con David, de 45 años, un miembro, da la bienvenida a la investigación sobre la condición.
Ella dijo: "Descubrí en mi exploración de embarazo de 20 semanas que Emily tenía labio leporino y paladar hendido. Estaba muy molesta porque no sabía nada sobre la afección".
"El habla es un gran problema para Emily y es tímida con otros niños. Nunca se miraba en el espejo y le tomó tiempo poder hacerlo".
"Es tan importante que la investigación se lleve a cabo ya que la condición es un problema de por vida para los pacientes.
"Esta investigación es un importante paso adelante en la comprensión de la condición. Sería fenomenal si, en el futuro, se redujera la posibilidad de que se produzca un labio leporino y paladar hendido".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de Newcastle . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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