Una misteriosa enfermedad inflamatoria ha estado afectando a una familia flamenca durante tres generaciones, causando lesiones cutáneas graves, fiebres, dolor y agotamiento. Esta enfermedad, que anteriormente no tenía causa o cura conocida, ahora se ha identificado como autoinflamación asociada a pirina con dermatosis neutrófilaPAAND, y también se ha encontrado en familias en Inglaterra y Francia. Nueva investigación de Adrian Liston VIB / Universidad de Lovaina, Bélgica, Seth Masters Instituto Walter y Elisa Hall, Australia, Carine Wouters Universidad de Lovaina,Bélgica encontró la mutación genética que causa la enfermedad y también identificó un tratamiento efectivo. Esta investigación fue publicada en la revista científica internacional Medicina traslacional de la ciencia .
Durante décadas, las familias en Bélgica, Inglaterra y Francia han estado viviendo con una enfermedad misteriosa que resulta en lesiones cutáneas severas, fiebres, dolor y agotamiento. Cada generación, la mitad de los niños de las personas con esta enfermedad desarrollan los mismos síntomasLos médicos no habían podido identificar la enfermedad ni encontrar ningún tratamiento efectivo. Por primera vez, esta enfermedad se identificó y se encontró un tratamiento debido a un equipo de investigación internacional.
Profesor Adrian Liston VIB / University Leuven: "El trabajo detallado de los médicos nos dijo que estábamos lidiando con una enfermedad genética. Gracias a los avances en la tecnología de secuenciación de ADN pudimos secuenciar el genoma de estos pacientes y descubrir que la mutación causabala enfermedad."
La mutación se encuentra en el gen llamado MEFV. Se sabía que este gen causaba una enfermedad inflamatoria llamada Fiebre mediterránea familiar FMF en pacientes que heredan copias mutadas tanto de la madre como del padre. Sin embargo, la mutación encontrada en los pacientes PAAND es diferenteSolo se necesita una copia de la mutación para causar la enfermedad, lo que significa que afecta a la mitad de los hijos de los pacientes, a diferencia de las mutaciones que causan FMF, que a menudo se saltan generaciones.
Profesor Seth Masters Instituto Walter y Elisa Hall: "La mutación PAAND hace que el cuerpo responda como si hubiera una infección bacteriana de la piel. Esto hace que la piel produzca la proteína inflamatoria interleucina-1β, que causa lesiones cutáneas, fiebresy dolor."
¿Una cura para la nueva enfermedad?
La comprensión de la base biológica de esta nueva enfermedad permitió la selección racional de un nuevo tratamiento. Los investigadores reutilizaron un medicamento contra la artritis, anakinra Kineret®, que se dirige a la misma proteína que causa PAAND, la interleucina-1β. Los resultados enEl primer voluntario, de una familia inglesa, fue sorprendente, con un rápido aclaramiento de las lesiones cutáneas y una recuperación completa de la fiebre y el dolor.Ahora se está iniciando un ensayo más amplio en los pacientes flamencos para ver si este tratamiento dirigido actuará como una cura completa.
Profesora Carine Wouters KU Leuven / UZ Leuven, investigadora clínica principal: "Esta es la síntesis de una intensa colaboración entre médicos y científicos que intentan comprender esta enfermedad durante casi 10 años. Estoy encantado de ver cómo ha aumentado nuestracomprensión de mutaciones raras, y especialmente ha abierto una perspectiva terapéutica para estos pacientes ".
Cita de uno de los pacientes: "Estamos felices y muy agradecidos con los médicos y científicos que nunca abandonaron su búsqueda para comprender la enfermedad que afectó a los miembros de nuestra familia durante tantos años. Tenemos muchas esperanzas de que el nuevo tratamientoserá beneficioso para nuestra familia. También nos damos cuenta de que los hallazgos ayudarán a otros pacientes a obtener un diagnóstico y una terapia correctos ".
Profesor Adrian Liston VIB / KU Leuven, investigador científico principal: "Este es un momento increíble para trabajar en enfermedades genéticas. Todos los meses estamos resolviendo casos clínicos que hubieran sido demasiado difíciles de resolver hace solo unos añosEn realidad, para ser honesto, la investigación avanza mucho más rápido que el sistema de salud: estamos encontrando nuevas mutaciones, nuevas enfermedades y probando nuevos tratamientos más rápido de lo que el sistema de salud se está adaptando. Crea una situación difícil para los pacientes en los que la ciencia se encuentra, pero los fondos del seguro de salud no están listos para reembolsar los costos de las pruebas de diagnóstico avanzadas que usamos o los tratamientos novedosos que descubrimos. Esto es un desafío, pero también una oportunidad: las mejoras médicas podrían implementarse con bastante rapidez con voluntad política."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por VIB Flanders Institute for Biotechnology . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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