Los escáneres cerebrales han revelado cómo una mutación genética vinculada a trastornos psiquiátricos importantes afecta la estructura, función y química del cerebro.
El estudio ofrece más pistas sobre cómo la mutación aumenta el riesgo de esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión.
Los expertos dicen que los hallazgos podrían ayudar en la búsqueda de nuevos tratamientos.
Investigadores dirigidos por la Universidad de Edimburgo escanearon los cerebros de personas que tienen una mutación genética específica que hace que parte de un cromosoma cambie de lugar con otro.
La mutación resulta en la interrupción de un gen llamado DISC1, que está asociado con esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión mayor recurrente.
El equipo descubrió que las personas con la mutación genética tenían cambios en la estructura de su cerebro. Estos cambios estaban relacionados con la gravedad de sus síntomas de enfermedad mental.
También mostraron que los portadores de la mutación tenían niveles más bajos de un químico llamado glutamato en ciertas áreas de su cerebro. Los niveles reducidos de glutamato se han relacionado fuertemente con la esquizofrenia en estudios previos.
Los investigadores dicen que sus hallazgos confirman que la mutación DISC1 está asociada con un riesgo significativamente mayor de enfermedad psiquiátrica.
Esperan que continuar estudiando a las personas con la mutación revele nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos que sustentan estas condiciones.
La mutación DISC1 se identificó por primera vez en una familia escocesa que mostró tasas inusualmente altas de trastornos psiquiátricos importantes. Los científicos han estado estudiando generaciones de la familia durante 40 años, pero esta es la primera vez que se han escaneado el cerebro.
El estudio se publica en la revista Nature Partner esquizofrenia y fue financiado por la Collaboration Medicine Research Collaboration, un consorcio de universidades escocesas y juntas de salud del NHS, Scottish Enterprise y Pfizer.
El profesor Stephen Lawrie, Jefe de la División de Psiquiatría de la Universidad de Edimburgo, dijo: "Este estudio confirma y extiende la genética de DISC1, y muestra cómo eso y otros efectos genéticos similares pueden aumentar el riesgo de enfermedades mentales importantes".
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Materiales proporcionado por Universidad de Edimburgo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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