Los investigadores han descubierto una región genética que aumenta el riesgo de que un niño tenga una infección del oído medio, conocida por los médicos como otitis media aguda OMA, y conocida por los padres como una razón para un niño en edad preescolar que grita y es infeliz.ofrecer una pista temprana para ayudar a los médicos a desarrollar tratamientos más efectivos para prevenir una de las enfermedades infantiles más comunes.
"Los padres y los pediatras están muy familiarizados con esta dolorosa infección del oído en la infancia, es la razón más frecuente por la que los niños reciben antibióticos", dijo el líder del estudio, Hakon Hakonarson, MD, PhD, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil deFiladelfia CHOP. "Aunque los microbios causan esta afección, se sabe que la genética también juega un papel. Este es el primer y más grande estudio genético centrado en la susceptibilidad al riesgo de otitis media aguda".
Hakonarson y sus colegas de CHOP colaboraron con investigadores holandeses dirigidos por Gijs van Ingen y sus colegas del Centro Médico de la Universidad de Rotterdam, en el estudio publicado en línea el 28 de septiembre Comunicaciones de la naturaleza .
Los investigadores realizaron un estudio de asociación de genoma completo GWAS en dos cohortes de descubrimiento con muestras de ADN de 11,000 niños. Descubrieron que existe una asociación entre la OMA y un sitio en el cromosoma 6 que contiene el gen FNDC1 y luego replicaron el hallazgo en una cohorte pediátrica independiente con datos de 2000 niños. El coautor principal, Jin Li, PhD, de CHOP, fue el analista principal del estudio.
En estudios posteriores, los científicos demostraron que el gen del ratón corresponde a FNDC1 se expresó en el oído medio del animal. "Aunque la función del gen en humanos no ha sido bien estudiada, sí lo sabemos FNDC1 codifica una proteína con un papel en la inflamación ", dijo Hakonarson.
Hakonarson agregó que al aprender más acerca de las interacciones biológicas entre los genes y los patógenos involucrados en la OMA, los investigadores esperan desarrollar terapias más específicas para la infección infantil, mientras aprenden qué niños son más susceptibles a la enfermedad ". Al igual que con muchas otras enfermedades, tempranola intervención médica puede ofrecer los mayores beneficios ", dijo.
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Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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