Los científicos han relacionado las mutaciones en un solo gen con el autismo en personas que tienen un síndrome tumoral raro típicamente diagnosticado en la infancia.
Los hallazgos, en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 NF1, pueden conducir a una mejor comprensión de las raíces genéticas del autismo en la población en general.
Los hallazgos se publican el 19 de octubre en la revista Psiquiatría JAMA .
Al estudiar a 531 pacientes en seis centros clínicos en los Estados Unidos, Bélgica, el Reino Unido y Australia, los investigadores descubrieron que las mutaciones en el gen NF1 que causan la enfermedad también contribuyeron a comportamientos autistas en casi la mitad de los pacientes.
"NF1 es causado por mutaciones en un solo gen - NF1", dijo el primer autor Stephanie M. Morris, MD, un instructor en neurología. "Nuestra investigación indica que este gen único también está asociado con trastornos del espectro autista en estos mismospacientes. Eso puede hacer posible mirar aguas abajo del gen para encontrar vías comunes que contribuyan al autismo en la población en general ".
NF1, el trastorno causado por las mutaciones de NF1, generalmente aparece durante la infancia. Los síntomas pueden variar en severidad, pero incluyen manchas café con leche, que son manchas planas y marrones en la piel. Otros síntomas incluyen pequeños nódulos en el iris delojo, tumores nerviosos, deformidades óseas como una columna curva o una pierna arqueada, y gliomas ópticos, tumores del nervio óptico. Los niños con NF1 también pueden tener problemas de aprendizaje.
"En los más de 25 años que he cuidado a niños con NF1, solo recientemente hemos comenzado a reconocer que estos niños también suelen tener síntomas de autismo", dijo el investigador principal David H. Gutmann, MD, PhD, el Profesor de Neurología de la Familia Donald O. Schnuck y director del Centro NF de la Universidad de Washington. "En el pasado, realmente no entendíamos la asociación entre NF1 y el autismo, pero ahora tenemos nuevas ideas sobre el problema, lo que permitiránosotros para diseñar mejores tratamientos para niños con NF1 y autismo "
Los hallazgos también podrían ayudar a los científicos que estudian la genética del autismo a comprender cómo las mutaciones en un solo gen pueden contribuir a los síntomas del autismo, como los problemas con las habilidades sociales y del lenguaje y los comportamientos repetitivos.
Aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos tienen NF1. Es igualmente común en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Mientras tanto, el autismo afecta del 1 al 2 por ciento de todos los niños en los Estados Unidos y es cuatro o cinco veces más comúnen niños que en niñas.
"Lo único de nuestros hallazgos es que es probable que las mutaciones en el gen NF1 estén provocando la mayoría de los síntomas del autismo en niños con NF1", dijo el otro investigador principal del estudio, John N. Constantino, profesor de Blanche F. IttlesonPsiquiatría y Pediatría y director de la División de Psiquiatría Infantil y Adolescente William Greenleaf Eliot. "Aquí, tenemos un trastorno de un solo gen que afecta a un número bastante grande de personas y está causando autismo en un número significativo de los afectados. Estoel trabajo podría brindarnos la oportunidad de estudiar un solo gen y descubrir qué está haciendo para causar síndromes autistas ".
Constantino dijo que la mayoría de los trastornos del espectro autista están influenciados por múltiples genes, pero que aislar este gen puede ayudar a los esfuerzos para aprender cómo otros genes no relacionados pueden interactuar a lo largo de la misma vía para contribuir al autismo en personas que no tienen NF1.
Aprender cómo esos diversos genes se unen para causar síntomas eventualmente podría conducir a mejores tratamientos. Pero los hallazgos ya están beneficiando a los niños y familias tratados en el Centro NF de la Universidad de Washington.
"Hemos podido examinar a los niños en nuestro centro, identificar el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención y los problemas con la función cognitiva ejecutiva", dijo Morris. "Y cuando identificamos estos déficits en los niños, podemos decirle a sus padres, informar a sus escuelas y permitir que estos niños obtengan los recursos y el apoyo que necesitan, específicamente apoyo académico y social, para mejorar su calidad de vida ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Washington en St. Louis . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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