Los trastornos del espectro autista afectan a alrededor del uno por ciento de la población mundial y se caracterizan por una serie de dificultades en la interacción social y la comunicación. En un nuevo estudio publicado en Celda hoy, un equipo de investigadores dirigido por Gaia Novarino, profesor de IST Austria, ha identificado una nueva causa genética de ASD. Gaia Novarino explica por qué este hallazgo es significativo: "Hay muchas mutaciones genéticas diferentes que causan autismo, y todas sonmuy raro. Esta heterogeneidad dificulta el desarrollo de tratamientos efectivos. Nuestro análisis no solo reveló un nuevo gen vinculado al autismo, sino que también identificó el mecanismo por el cual su mutación causa autismo. Emocionantemente, las mutaciones en otros genes comparten el mismo mecanismo que causa el autismo, lo que indica que podemos haber subrayado un subgrupo de ASD ".
"La identificación de genes nuevos, especialmente en enfermedades heterogéneas como el autismo, es difícil. Sin embargo, como resultado de un esfuerzo de colaboración, pudimos identificar mutaciones en un gen llamado SLC7A5 en varios pacientes nacidos de matrimonios consanguíneos y diagnosticados conautismo sindrómico ", señala el Dr. Caglayan, presidente del Departamento de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad Bilim de Estambul en Turquía y coautor del estudio.
SLC7A5 transporta un cierto tipo de aminoácidos, los llamados aminoácidos de cadena ramificada BCAA, al cerebro. Para comprender cómo las mutaciones de SLC7A5 conducen al autismo, los investigadores estudiaron ratones en los que se elimina SLC7A5 en la barreraentre la sangre y el cerebro. Esto reduce los niveles de BCAA en su cerebro e interfiere con la síntesis de proteínas en las neuronas. En consecuencia, los ratones muestran una interacción social reducida y otros cambios en su comportamiento, que también se observan en otros modelos de ratones con autismo.En un estudio anterior, Gaia Novarino y sus colegas identificaron una mutación en un gen que está involucrado en la descomposición de estos mismos aminoácidos en varios pacientes con TEA, discapacidad intelectual y epilepsia. "Por supuesto, no todos los genes que causan autismo afectan los niveles de aminoácidos., y estas formas de autismo son indiscutiblemente muy raras, pero es posible que incluso más genes causantes de autismo caigan en este grupo ", explica Gaia Novarino.
Notablemente, los investigadores pudieron tratar algunas de las anormalidades neurológicas en los ratones adultos que no tenían SLC7A5 en la barrera hematoencefálica. Después de administrar BCAA directamente en el cerebro de los ratones durante tres semanas, los autores observaron una mejora en los síntomas conductuales. DoraTarlungeanu, estudiante de doctorado en el grupo de Gaia Novarino y primer autor del estudio, está entusiasmado con la perspectiva que ofrece este resultado: "Nuestra investigación encontró un tratamiento potencial para ciertos síntomas presentados en esta forma de TEA en ratones, pero la traducción a un tratamiento para pacientes con TEArequerirá muchos años de investigación adicional ". Los resultados de los investigadores contrastan con la idea de que los TEA son siempre condiciones irreversibles. La forma en que trataron los síntomas en los ratones, por supuesto, no puede usarse directamente en humanos. Pero muestran que algunos de loslas complicaciones neurológicas presentadas por los ratones que faltan Slc7a5 pueden rescatarse, por lo que es posible que, eventualmente, los pacientes también puedan ser tratados.
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Materiales proporcionados por Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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