El material genético de un organismo codifica las instrucciones que guían su desarrollo. Estos códigos no están escritos en piedra; pueden cambiar o mutar en cualquier momento durante la vida del organismo. Los cambios únicos en el código pueden ocurrir espontáneamente, como una mutación, causando problemas de desarrollo. Otros, como ha descubierto un equipo internacional de investigadores, son demasiado numerosos para ser explicados por los procesos de mutación aleatoria presentes en la población general. Cuando tales cambios genéticos múltiples ocurren antes o temprano después de la concepción, pueden informar a los científicos acerca deconocimiento subyacente a muchas enfermedades. El estudio aparece en Celda .
"Como parte de la evaluación clínica de pacientes jóvenes con una variedad de problemas de desarrollo, realizamos estudios genómicos clínicos y analizamos el material genético de más de 60,000 individuos. La mayoría de las muestras fueron analizadas en los laboratorios de Baylor Genetics", dijo el líderautor Dr. Pengfei Liu, profesor asistente de genética molecular y humana Baylor College of Medicine y director asistente de laboratorio de Baylor Genetics. "De estas muestras, cinco tenían números extremos de cambios genéticos que no podían explicarse solo por eventos aleatorios".
Los investigadores observaron un tipo de cambio genético llamado variantes de número de copias, que se refiere al número de copias de genes en el ADN humano. Normalmente, cada uno de nosotros tiene dos copias de cada gen ubicado en un par de cromosomas homólogos.
"Las variantes de número de copias en el ADN humano se pueden comparar con párrafos repetidos o faltantes o páginas de texto en un libro", dijo el autor principal, el Dr. James R. Lupski, Profesor Cullen de Genética Molecular y Humana en Baylor ". Por ejemplo,si una o dos páginas están duplicadas en un libro, podría explicarse por errores aleatorios. Por otro lado, si se duplican 10 páginas diferentes, debe sospechar que no sucedió por casualidad. Queremos entender el mecanismo básico subyacenteestas mutaciones múltiples de número de copia nueva variante en el genoma humano "
Un fenómeno raro, temprano y transitorio que puede afectar el desarrollo humano
Los investigadores llaman a este fenómeno múltiples variantes de número de copia de novo. Como su nombre lo indica, las variantes de número de copia son muchas y nuevas de novo. Esto último significa que los pacientes que portan los cambios genéticos no los heredaron de sus padres porqueni la madre ni el padre llevan los cambios.
En este raro fenómeno, las variantes del número de copias son predominantemente ganancias, duplicaciones y triplicaciones, en lugar de pérdidas de material genético, y están presentes en todas las células del niño. La última evidencia junto con el hecho de que ellos padres no llevan las alteraciones sugieren que las copias adicionales de genes pueden haber ocurrido en el esperma o el óvulo, las células germinales de los padres y antes o muy temprano después de la fertilización.
"Esta explosión de cambios genéticos ocurre solo durante las primeras etapas del desarrollo embrionario y luego se detiene", dijo Liu. "Curiosamente, a pesar de tener una gran cantidad de mutaciones, los pacientes jóvenes presentan problemas neurológicos relativamente leves".
Los investigadores están analizando más muestras de pacientes en busca de casos adicionales de múltiples variantes de número de copias para continuar su investigación de lo que puede desencadenar este fenómeno raro.
"Esperamos que a medida que más investigadores de todo el mundo aprendan sobre esto y lo confirmen, el número de casos aumentará", dijo Liu. "Esto mejorará nuestra comprensión del mecanismo subyacente y de por qué y cómo surgen las variantes de números de copias patógenasno solo en trastornos del desarrollo sino también en cánceres "
"Una nueva era de investigación y medicina clínica respaldada por la genómica"
Este descubrimiento ha sido posible en gran medida gracias a la amplitud de las pruebas genéticas realizadas y los datos genómicos disponibles en el laboratorio Baylor Genetics.
"El laboratorio de diagnóstico Baylor Genetics es uno de los pioneros en esta nueva era de práctica médica respaldada por la genómica clínica y la investigación del descubrimiento de genes de enfermedades", dijo Lupski. "Están desarrollando la genómica clínica necesaria para fomentar y apoyar la Iniciativa de Medicina de Precisiónde los Institutos Nacionales de Salud y generando los datos genómicos que impulsan aún más la investigación del genoma humano ".
Utilizando tecnologías de vanguardia y personal altamente capacitado, Baylor Genetics analiza diariamente cientos de muestras para la evaluación genética de pacientes con condiciones sospechosas de tener factores genéticos subyacentes que potencialmente contribuyen a su enfermedad. Tener esta gran cantidad de información y conocimiento sobreLos mecanismos genéticos de la enfermedad ofrecen ahora la posibilidad de avanzar en la medicina y la investigación básica de formas que antes no estaban disponibles.
"Hay tanto que tanto los médicos como los investigadores pueden aprender de los datos generados en los laboratorios de diagnóstico", dijo Liu. "Los médicos reciben información genómica que puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento de sus pacientes, y los investigadores recopilan datos que pueden ayudarlosdesvelar los mecanismos subyacentes a las perturbaciones biológicas que resultan en las condiciones de los pacientes ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Baylor College of Medicine . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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