El síndrome de X frágil es la causa más común de autismo. Aunque el gen único responsable de esto se descubrió en 1991, y la enfermedad se detecta mediante un simple análisis de sangre, no hay tratamiento ni cura.
Sin embargo, un equipo de investigadores dirigido por la Universidad Estatal de Michigan, ha proporcionado una ventaja prometedora en la lucha contra esta enfermedad. En la edición actual de Comunicaciones de la naturaleza , los científicos identificaron una sola proteína que parece ser la culpable de causar muchos síntomas de comportamiento, así como anormalidades moleculares y celulares relacionadas con X frágil.
"Comenzamos con 600-800 objetivos potenciales de proteínas, buscando el equivalente de una aguja en un pajar", dijo Hongbing Wang, fisiólogo de MSU y coautor del estudio. "Nuestra aguja resultó ser ADCY1. Cuando comparamos los nivelesde esta proteína en el modelo de ratón X frágil a controles normales, vimos un aumento del 20-25 por ciento de ADCY1 ".
Las pruebas posteriores de la proteína objetivo principal del equipo en el modelo de ratón Fragile X revelaron cuatro resultados clave. Primero, al reducir la expresión de ADCY1, el equipo eliminó muchos comportamientos similares al autismo. Segundo, el aumento de la expresión de la proteína causó un aumento de la señalización enneuronas. Al reducir los niveles de ADCY1, el equipo redujo la señalización de las neuronas a niveles dentro de un rango normal.
Por último, las neuronas asociadas con Frágil X tienen espinas dendríticas o protuberancias excesivas, en comparación con las de pacientes sanos. La reducción de la proteína desenfrenada también dio como resultado una mejora en la apariencia de las neuronas.
Encontrar un único objetivo que sea responsable de tantas causas hace que la investigación sea atractiva para las compañías farmacéuticas, dijo Wang.
"Nuestra investigación ha identificado un objetivo clave y un nuevo enfoque que las compañías farmacéuticas podrían seguir fácilmente", dijo. "Hemos mostrado un objetivo accesible que, mediante el tratamiento con NB001, suprime la actividad. Los siguientes pasos seríanpara probar la toxicidad y la optimización "
NB001, un compuesto experimental que también tiene potencial como analgésico, realizó pruebas de toxicidad preliminares positivas y demostró la capacidad de pasar la barrera hematoencefálica, la membrana protectora que separa el torrente sanguíneo del fluido extracelular cerebral.
Aunque el estudio reveló un objetivo crítico y una medicina potencial, los hallazgos aún están a años de ser considerados para ensayos clínicos en humanos, agregó Wang.
Además del desarrollo potencial de medicamentos para adultos, los estudios futuros podrían centrarse en los niños. Dado que el equipo estudió ratones adultos, la cuestión de detectar el problema a una edad más temprana aún no se ha abordado. Si la sangre lo detecta a una edad tempranaprueba, ¿podría detenerse la enfermedad antes de que surjan los síntomas?
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Materiales proporcionado por Universidad Estatal de Michigan . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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