Considere dos niños que tienen epilepsia de ausencia infantil EAC, la forma más común de epilepsia pediátrica. Ambos toman el mismo medicamento: un niño ve una mejora en sus ataques, pero el otro no. Un nuevo estudio en el Anales de Neurología identificó los genes que pueden ser la base de esta diferencia en los resultados del tratamiento, lo que sugiere que puede ser posible utilizar un enfoque de medicina de precisión para ayudar a predecir qué medicamentos serán más efectivos para ayudar a los niños con CAE. El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de NeurologíaTrastornos y accidentes cerebrovasculares NINDS y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano NICHD Eunice Kennedy Shriver, ambos parte de los Institutos Nacionales de Salud.
"Una mejor comprensión de los factores genéticos subyacentes a una enfermedad y la forma en que las personas responden a los tratamientos puede ayudar a los proveedores de atención médica a seleccionar las mejores terapias para niños con CAE", dijo Vicky Whittemore, Ph.D., directora del programa en NINDS.
Un equipo dirigido por Tracy A. Glauser, MD, director del Centro Integral de Epilepsia en el Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati y profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati, investigó si puede haber una base genética para diferentes respuestas atres medicamentos utilizados para CAE etosuximida, ácido valproico y lamotrigina. Los experimentos se centraron en tres genes que codifican los canales de calcio de tipo T que participan en CAE y un gen que codifica un transportador que transporta los medicamentos fuera del cerebroLos canales de calcio de tipo T ayudan a controlar la tasa de activación de las células cerebrales.
El estudio actual es parte de un ensayo clínico controlado, aleatorizado y de 32 centros que comparó los efectos de los tres medicamentos más utilizados en 446 niños a los que se les diagnosticó CAE recientemente.
Estos resultados sugieren que el conocimiento de variantes genéticas específicas en niños con CAE puede ayudar a predecir qué medicamentos funcionarían mejor para ellos. Por ejemplo, dos formas específicas de los genes del canal de calcio aparecieron con mayor frecuencia en niños para quienes la etosuximida no funcionó. Otros dosSe encontraron variantes de los genes del canal de calcio en niños para quienes la lamotrigina funcionó, pero una forma del gen transportador de drogas se asoció con una continuación de las convulsiones.
El Dr. Glauser y sus colegas realizaron experimentos adicionales usando la forma del gen del canal de calcio que estaba asociado con la falla de etosuximida en pacientes. Cuando las células en un plato que contenía esta variante del canal de calcio fueron tratadas con etosuximida, el fármaco tuvo menos efecto en la inhibicióncanal, lo que sugiere que la forma genética del canal de calcio puede determinar la respuesta de los pacientes al medicamento.
"Identificamos un posible vínculo entre los genes y las respuestas de los niños a ciertos tratamientos. También pudimos demostrar claramente que una variante causó un cambio en la forma en que un canal de calcio clave respondió a la etosuximida, confirmando lo que se encontró en el ensayo clínico", dijo el Dr. Glauser.
CAE se caracteriza por ataques de ausencia, en los cuales los niños miran al espacio, sin darse cuenta de su entorno. Los ataques son breves, a menudo duran menos de 20 segundos, aunque los niños pueden tener hasta 100 de ellos por día. La enfermedad generalmente comienza enniños que tienen entre 4 y 8 años. Alrededor de un tercio de los niños con CAE también tienen problemas de atención. Muchos niños dejarán de experimentar ataques de ausencia cuando lleguen a la adolescencia, aunque otros desarrollan ataques más severos.
Se necesita más investigación para conocer los genes específicos involucrados en el CAE y las formas en que influyen en el efecto de los fármacos antiepilépticos. Además, los investigadores deben determinar qué factores, además de la genética, pueden desempeñar un papel en la respuesta al tratamiento.
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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