El estudio de ceguera muestra cómo el gen causa la pérdida de visión en la mediana edad.
Los científicos han identificado cambios químicos en el ojo que pueden conducir a la ceguera, según ha escuchado una conferencia.
Sus hallazgos ayudan a comprender una condición genética que causa la pérdida de visión para una de cada 3,000 personas en el Reino Unido. Fue presentado en la conferencia Eye Development and Degeneration 2017 en Edimburgo.
Los científicos examinaron cómo los cambios en un gen conocido como RPGR dañan las células oculares para causar un trastorno conocido como retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X. La afección es incurable y afecta la visión nocturna y periférica antes de causar ceguera gradualmente en la mediana edad.
Los investigadores dirigidos por la Universidad de Edimburgo tomaron muestras de piel de dos pacientes y transformaron células madre, que pueden transformarse en cualquier tipo de célula, en células oculares sensibles a la luz conocidas como fotorreceptores. Las compararon con células de parientes sanos delpacientes
Los fotorreceptores, que se descomponen en pacientes con retinitis pigmentosa, diferían en su estructura fundamental en comparación con los de los miembros de la familia.
Los estudios de seguimiento en ratones identificaron moléculas clave que interactúan con RPGR para mantener la estructura de los fotorreceptores. Cuando RPGR tiene fallas, la estructura se ve comprometida y los fotorreceptores no pueden funcionar correctamente, lo que lleva a la pérdida de la vista.
El Dr. Roly Megaw, del Instituto de Genética y Medicina Molecular del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Edimburgo, que dirigió el estudio, dijo: "Al ampliar nuestra comprensión del gen RPGR y sus efectos en las células fotorreceptoras, esperamos que nuestros hallazgos nos acerquen máspara desarrollar un posible tratamiento para esta enfermedad devastadora "
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Materiales proporcionado por Universidad de Edimburgo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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