Un equipo de investigadores liderado por la Universidad de Iowa ha utilizado el método de edición de genes llamado CRISPR-Cas9 para alterar un gen mutante que es responsable de algunas formas de glaucoma, una de las causas más comunes de ceguera irreversible.
El estudio implica la eliminación de la proteína miocilina mutada de un modelo de ratón de glaucoma humano y células humanas cultivadas mediante el uso de CRISPR-Cas9, que puede alterar las secuencias de ADN y la función génica. Las mutaciones en la miocilina están implicadas en jóvenes y adultosde glaucoma primario de ángulo abierto de aparición inicial. En sus experimentos, los investigadores descubrieron que la eliminación de la proteína mutada al alterar el miocillo mutante reduce la presión intraocular, lo que a su vez previene el daño glaucomatoso del ojo.
"Como científicos, no solo queremos descubrir un gen enfermo, queremos entender qué hace el gen y, en este caso, comprender mejor el glaucoma para que pueda tratarse de manera más efectiva", dice Val Sheffield, MD, PhD, Cátedra Carver de Genética Molecular en la Universidad de Iowa e investigador del Instituto Wynn para la Investigación de la Visión en la Universidad y autor principal del estudio. "Nadie sabe qué hace este gen, excepto que su forma mutante causaglaucoma."
La investigación se publica en línea en la edición del 2 de octubre de la revista Actas de la Academia Nacional de Ciencias o PNAS . Es el resultado de 24 años de colaboración entre científicos de la Facultad de Medicina UI Carver, el Instituto Wynn para la Investigación de la Visión de la Universidad de Iowa y el Instituto de Investigación del Ojo del Norte de Texas en el Centro de Ciencias de la Salud de la UNT. Científicos delEl Instituto McGovern para la Investigación del Cerebro del Instituto Tecnológico de Massachusetts también contribuyó al estudio.
El glaucoma es una visión común y un trastorno neurodegenerativo que afecta del 3 al 5 por ciento de las personas mayores de 40 años. Un precursor temprano de la forma más común de esta enfermedad conocida como glaucoma primario de ángulo abierto es la presión intraocular alta - presión de fluido en el interiorel ojo: daña los axones del ganglio retiniano en el nervio óptico y conduce a la muerte de las células ganglionares de la retina que llevan las señales visuales al cerebro, lo que puede causar ceguera.
La miocilina es una proteína que se encuentra en la malla trabecular, una parte del ojo que regula la presión intraocular. Una mutación en el gen de la miocilina puede causar presión intraocular alta. Los científicos descubrieron que la edición del genoma usando CRISPR-Cas9 interrumpe el gen mutante de la miocilinaevitó la producción de la proteína mutante, lo que evitó la presión intraocular elevada en los ojos de los ratones, evitando así por completo esta forma humana de glaucoma en los ratones.Además, esta misma tecnología de edición del genoma eliminó la expresión de miocilina en los ojos humanos cultivados por perfusión, que se traducirá en un úniconueva terapia para tratar el glaucoma de miocilina en humanos.
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Materiales proporcionados por Universidad de Iowa Health Care . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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