Investigadores de la Facultad de medicina de la Universidad de California en San Diego informan que una sola infusión de células madre y progenitoras hematopoyéticas de tipo salvaje HSPC en un modelo de ratón de ataxia de Friedreich FA detuvo de manera medible el daño celular causado por la enfermedad degenerativa.
Los hallazgos, publicados en línea en la edición del 25 de octubre de Medicina traslacional de la ciencia , sugiera un posible enfoque terapéutico para una enfermedad que actualmente se considera incurable.
La ataxia de Friedreich es un trastorno neuromuscular hereditario y degenerativo que al principio afecta la función motora, como la marcha y la coordinación, pero puede provocar escoliosis, enfermedad cardíaca, pérdida de visión y diabetes. La función cognitiva no se ve afectada. La enfermedad es debilitante progresivamente yen última instancia requiere el uso a tiempo completo de una silla de ruedas. Uno de cada 50,000 estadounidenses tiene FA.
FA es causada por la expresión reducida de una proteína mitocondrial llamada frataxina FXN debido a dos copias mutantes o anormales del gen FXN. En su estudio, Stephanie Cherqui, PhD, profesora asociada en el Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diegode Pediatría, y sus colegas usaron un modelo de ratón transgénico que expresa dos transgenes humanos mutantes de FXN y exhibe la degeneración neurológica progresiva resultante y la debilidad muscular.
Las células madre y progenitoras hematopoyéticas humanas HSPC, derivadas de la médula ósea, se han convertido en un vehículo principal para los esfuerzos por reemplazar o regenerar células destruidas por una variedad de enfermedades. Investigaciones previas realizadas por Cherqui y sus colegas habían demostrado que el trasplante de ratón de tipo salvaje o normalLos HSPC dieron como resultado la preservación a largo plazo de los riñones, los ojos y la tiroides en un modelo de cistinosis en ratones, otro trastorno genético.
En este estudio, el equipo de Cherqui trasplantó HSPC de tipo salvaje en un modelo de ratón FA, informando que los HSPC se injertaron y pronto se diferenciaron en macrófagos en regiones clave del cerebro y la médula espinal de los ratones donde parecían transferir FXN de tipo salvaje a neuronas y células musculares deficientes.
"El trasplante de HSPC de ratón de tipo salvaje esencialmente rescató células impactadas por FA", dijo Cherqui, "Se restableció la expresión de frataxina. La función mitocondrial en los cerebros de los ratones transgénicos se normalizó, al igual que en el corazón. También hubo una disminución de la atrofia del músculo esquelético."
Los científicos señalan que el modelo de ratón no es el espejo perfecto de la FA humana. La progresión de la enfermedad es algo diferente y la patología precisa en ratones no se conoce completamente. Sin embargo, Cherqui dijo que los hallazgos son alentadores y apuntan hacia un posible tratamiento para una enfermedadque actualmente no tiene ninguno
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California - San Diego . Original escrito por Scott LaFee. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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