En familias que portan ciertas mutaciones hereditarias que aumentan el riesgo de melanoma, los miembros que no portan la mutación también tienen un mayor riesgo de melanoma, según publicó un estudio del Karolinska Institutet Genética en medicina informes. El fenómeno, que se denomina fenocopia, podría ser el resultado de otros genes compartidos de mejora del riesgo o factores ambientales dentro de las familias.
El melanoma maligno de la piel es uno de los tipos de cáncer de mayor crecimiento en Occidente. Los principales factores de riesgo para el melanoma son la exposición a la luz ultravioleta y los factores hereditarios. Por lo tanto, es relativamente común que los afectados tengan familiares con la enfermedad. HeredadoLas mutaciones del gen supresor de tumores CDKN2A son los factores de riesgo más fuertes conocidos para el melanoma familiar y las mutaciones en este gen también aumentan el riesgo de otros tipos de cáncer. Los niños, hermanos o padres de portadores de mutaciones tienen una probabilidad de 50-50 de tener también la mutación, quepuede identificarse con una prueba genética
El presente estudio incluyó familias suecas y estadounidenses con mutaciones hereditarias de CDKN2A. Los investigadores estudiaron si los miembros de la familia que no han heredado la mutación tienen un riesgo mayor de lo normal de desarrollar melanoma u otros tipos de cáncer.
El melanoma, pero no otros cánceres, fue más común en los no portadores de estas familias en comparación con la población normal. El fenómeno por el cual los no portadores de una mutación específica copian el fenotipo en este caso melanoma de su portador de mutaciónlos parientes se conocen como fenocopia.
"La fenocopia puede ser causada por otros genes modificadores de riesgo o patrones de exposición que aumentan la probabilidad de que se manifieste el fenotipo específico", dice la primera autora del estudio, Hildur Helgadottir, investigadora del Departamento de Oncología-Patología del Instituto Karolinska, Estocolmo, Suecia.
Estudios anteriores han demostrado que las personas con la mutación que también tienen ciertas variantes de pigmentación corren un riesgo aún mayor de melanoma. Aunque la mutación CDKN2A debería estar presente en todas las poblaciones, se ha identificado casi exclusivamente en familias con herencia caucásica.
"Esto sugiere que las personas de piel oscura con esta mutación probablemente no desarrollen melanoma con tanta frecuencia y, por lo tanto, no se les realiza una prueba para esta mutación específica, presumiblemente porque carecen de las variantes de pigmentación modificadoras de riesgo que aumentan el riesgo de melanoma", diceDr. Helgadottir.
Los investigadores creen que tales variantes de pigmentación también contribuyen a un mayor riesgo de melanoma en los miembros de la familia que no portan la mutación.
"Nuestros resultados sugieren que los miembros de la familia que realizan pruebas negativas para la mutación CDKN2A de su familia deben ser informados de que aún pueden tener un mayor riesgo de desarrollar melanoma. Se les debe aconsejar que eviten quemaduras solares, estén al tanto de cualquier cambio en sus lunares yalgunos incluso podrían necesitar ser monitoreados por un dermatólogo ", dice el Dr. Helgadottir.
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Materiales proporcionados por Instituto Karolinska . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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