Como muchos saben, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
Quizás menos conocido es que las células femeninas apagan aleatoria y permanentemente uno de los cromosomas X durante el desarrollo embrionario a través de un proceso llamado inactivación del cromosoma X, o XCI. La forma en que ocurre XCI no ha sido clara, hasta ahora.
Una nueva investigación realizada en células madre embrionarias de ratones por científicos de la Universidad de California, Riverside, rastrea el origen de XCI a un mecanismo de empalme de ARN.
Ocurriendo en cada célula humana y en casi todos los genes humanos, el ARN que empalma copia y pega fragmentos genéticos dispersos entre el genoma para crear un mensaje genético significativo o funcional.
En el caso de XCI, los investigadores encontraron que un evento especial de empalme ocurre antes de XCI y en asociación con el cromosoma X elegido para la inactivación, pero no con el otro cromosoma X. Este evento especial de empalme ocurre en "Xist", ungen expresado solo en mujeres y el cromosoma X inactivo.
Los científicos han aceptado la inducción de Xist al inicio de XCI como desencadenante molecular para iniciar XCI, pero la forma en que se induce Xist no está del todo clara. También se desconoce cómo Xist permanece reprimido antes de XCI. El nuevo estudio muestra que Xist no está empalmado en gran medida, por lo tanto, no funciona, antes de XCI. Tras la diferenciación de las células madre embrionarias, Xist se empalma y, por lo tanto, es funcional para iniciar eventos posteriores para inducir XCI.
Los resultados del estudio aparecen en la revista Investigación de ácidos nucleicos .
"XCI asegura que las mujeres expresen dosis similares de productos del gen del cromosoma X como lo hacen los hombres", dijo Sika Zheng, profesora asistente de ciencias biomédicas en la Facultad de Medicina de la UCR, que dirigió la investigación. "Esta inactivación asegura, también, que, al igual que los hombres, las mujeres tienen una expresión equilibrada entre el cromosoma X y los autosomas: cromosomas que no son cromosomas sexuales ".
Zheng explicó que XCI ocurre en todas las mujeres, y su regulación influye en si una hija hereda un rasgo de su padre o de su madre. También determina la susceptibilidad de las mujeres a diversas enfermedades, como el síndrome de X frágil y el síndrome de Rett.
"El mecanismo de empalme es fundamental para comprender la herencia del rasgo en las mujeres", dijo. "Si pudiéramos manipular qué cromosoma X inactivar a través del empalme, podríamos alterar la expresión de las hembras de sus rasgos genéticos y su susceptibilidad a las enfermedadessin alterar sus genomas. La transcripción Xist reguladora ha estado en el centro de este campo de investigación durante mucho tiempo. Nuestro descubrimiento debería atraer la atención de los científicos al empalme ".
La investigación fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud. Zheng se unió al estudio por Cheryl Stork, primera autora del trabajo de investigación, así como por Zhelin Li y Lin Lin.
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Materiales proporcionado por Universidad de California - Riverside . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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