Un nuevo estudio clínico del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic muestra que la secuenciación del exoma completo WES podría servir como un enfoque de diagnóstico viable para identificar enfermedades hereditarias raras y proporcionar una resolución para los pacientes en una odisea diagnóstica. WES es un laboratorioproceso que determina, de una vez, toda la secuencia de ADN única es decir, el material genético heredado del genoma de un organismo. WES proporciona a los pacientes con afecciones genéticas raras que han sido evaluados por múltiples proveedores durante, a veces, años, sin un diagnóstico es decir, una odisea diagnóstica una oportunidad para obtener respuestas.
"El rendimiento diagnóstico significativo, el costo moderado y la aceptación notable en el mercado de la salud de la secuenciación del exoma completo con fines clínicos, en comparación con las pruebas genéticas convencionales, lo convierten en un enfoque de diagnóstico racional para los pacientes en una odisea diagnóstica", dice el autor principal Konstantinos Lazaridis,MD, director de Mayo Individualized Medicine Clinic e investigador principal del estudio multisitio publicado en Actas de Mayo Clinic .
Durante el estudio, los médicos de Mayo Clinic proporcionaron la prueba WES a pacientes en una odisea diagnóstica. Las muestras de ADN de la persona que buscaba atención médica y otros parientes afectados o no afectados se enviaron a los laboratorios clínicos de WES. Los investigadores tenían como objetivo descubrir las variantes genéticas que causan o contribuyen a la enfermedad del paciente, permitiendo la resolución de la odisea del diagnóstico y potencialmente conduciendo a un mejor manejo del paciente a través de tratamientos específicos de la enfermedad.
En los primeros 18 meses consecutivos, la Clínica de Medicina Individualizada recibió 82 solicitudes de consulta de pacientes en una odisea diagnóstica. Siete de los casos fueron diferidos y 75 casos fueron aprobados para proceder con WES. Los asesores genómicos de la Clínica de Medicina Individualizada se reunieron con 71 pacientes; 51 pacientes enviaron muestras para las pruebas clínicas de WES y recibieron los resultados. Al final, 15 pacientes o el 29 por ciento dieron como resultado un diagnóstico basado en los hallazgos de WES.
"La tasa de éxito del 29 por ciento, que es aproximadamente el doble de las evaluaciones genéticas convencionales para estos pacientes, hace que WES sea un enfoque de diagnóstico razonable para los pacientes en una odisea diagnóstica", dice el Dr. Lazaridis.
El mercado del cuidado de la salud también parece estar aceptando WES como un enfoque diagnóstico valioso para estos pacientes, una preocupación de cualquier nueva prueba genética. A pesar del costo ligeramente más alto de las pruebas costo promedio de $ 8,000 por paciente, WES está listo para mostrarvalor en aumento debido a la continua disminución en los costos de secuenciación. De interés, el estudio informó que Medicaid apoyó al 27 por ciento de los pacientes y el 38 por ciento de los pacientes recibió cobertura de seguro completa o parcial. Hubo una tasa relativamente baja 15 por ciento dedenegación del seguro para las pruebas WES. Seis pacientes o el 12 por ciento estaban completamente cubiertos por un seguro comercial, y el gasto de bolsillo promedio de los 4 de 18 pacientes con cobertura de seguro parcial para los cuales se proporcionaron datos fue aproximadamente el 13 por ciento del costoEstos hallazgos respaldan que existe cobertura de seguro para las pruebas clínicas de WES y es similar a la de las pruebas genéticas establecidas.
"Con varios millones de pacientes en los EE. UU. Que padecen una enfermedad rara o no diagnosticada, la WES está emergiendo como una prueba prometedora y asequible que podría mejorar la atención clínica al mejorar el diagnóstico de dichos pacientes. Imagino que algún día la WES se realizará elcada recién nacido y cada paciente que necesita atención médica ", dice el Dr. Lazaridis.
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Materiales proporcionado por Clínica Mayo . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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