Científicos de la Universidad de Newcastle han identificado un nuevo mecanismo genético que puede causar formas graves de infertilidad masculina.
Este avance en la comprensión de la causa subyacente de la infertilidad masculina ofrece la esperanza de mejores opciones de tratamiento para los pacientes en el futuro.
El estudio, publicado hoy en Comunicaciones de la naturaleza, muestra que las nuevas mutaciones, no heredadas del padre o la madre, juegan un papel importante en esta condición médica.
Los expertos han descubierto que las mutaciones que ocurren durante el proceso de reproducción, cuando se replica el ADN de ambos padres, pueden provocar infertilidad en los hombres más adelante en la vida.
Mejora de la comprensión
Se espera que este nuevo conocimiento ayude a brindar más respuestas en el futuro sobre la causa y las mejores opciones de tratamiento disponibles para las parejas infértiles.
El profesor Joris Veltman, decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle, Reino Unido, dirigió la investigación en la que participaron pacientes del Centro de Fertilidad de Newcastle y el Centro Médico de la Universidad de Radboud en los Países Bajos.
Él dijo: "Este es un cambio de paradigma real en nuestra comprensión de las causas de la infertilidad masculina. La mayoría de los estudios genéticos analizan las causas de infertilidad heredadas recesivamente, en las que ambos padres son portadores de una mutación en un gen, y la infertilidad ocurrecuando el hijo recibe ambas copias mutadas, resultando en problemas con su fertilidad.
"Sin embargo, nuestra investigación ha encontrado que las mutaciones que ocurren cuando el ADN se replica durante la reproducción en los padres juega un papel importante en la infertilidad de sus hijos.
"Actualmente, no comprendemos la causa subyacente en la mayoría de los hombres infértiles, y esperamos que esta investigación aumente el porcentaje de hombres para quienes podemos brindar respuestas".
Los científicos recolectaron y estudiaron el ADN de una cohorte global de 185 hombres infértiles y sus padres. Identificaron 145 mutaciones raras que alteran las proteínas y que probablemente tengan un impacto negativo en la fertilidad masculina.
Hasta 29 de las mutaciones afectan genes directamente involucrados en procesos relacionados con la espermatogénesis, el proceso de desarrollo de células espermáticas, u otros procesos celulares relacionados con la reproducción.
Los expertos identificaron mutaciones en el gen RBM5 en múltiples hombres infértiles. Investigaciones anteriores realizadas en ratones han demostrado que este gen desempeña un papel en la infertilidad masculina.
Es importante destacar que estas mutaciones en su mayoría causan una forma dominante de infertilidad, donde solo se requiere un gen mutado. Como consecuencia, existe un 50% de probabilidad de que la infertilidad causada por estas mutaciones se transmita al hijo del hombre si se trata de reproducción asistida.se utilizan tecnologías y esto puede resultar en infertilidad, particularmente en los hijos.
Millones de niños ya han nacido a través de métodos de reproducción asistida como resultado de la infertilidad. Esta investigación indica que una proporción significativa de estos niños puede heredar la infertilidad de su padre.
El profesor Veltman dijo: "Si podemos obtener un diagnóstico genético, entonces podemos comenzar a comprender mejor los problemas de infertilidad masculina y por qué algunos hombres infértiles aún producen esperma que puede usarse con éxito para la reproducción asistida.
"Con nuestra información y la investigación que otros están realizando, esperamos que los médicos puedan mejorar el asesoramiento para las parejas y recomendar cuál es el mejor curso de acción para concebir, ya sea proponiendo un procedimiento médico asistido adecuado o en los casos en que ningunoes adecuado, proporcione alternativas apropiadas".
Problemas de infertilidad
Se estima que hasta el 7% de los hombres se ven afectados por la infertilidad y el 50% de los problemas de fertilidad dentro de una pareja heterosexual se deben al hombre. En alrededor de la mitad de los casos de infertilidad masculina, la causa no se explica.
En el futuro, los científicos quieren ampliar su trabajo mediante el estudio de miles de pacientes y sus padres en un gran consorcio internacional.
Harán un seguimiento de su investigación mediante la realización de más estudios sobre el papel que tienen estos genes mutados recientemente identificados en el impacto de la espermatogénesis y en la fertilidad general en humanos.
Fuente de la historia:
Materiales proporcionado por Universidad de Newcastle. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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