La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa que conduce al deterioro cognitivo, la demencia y, en última instancia, la muerte, principalmente en los ancianos. Ya es una gran carga de salud y empeora a medida que la población envejece. Alzheimer y demencia , el diario de la Asociación de Alzheimer, estima que para 2050, una de cada 85 personas en todo el mundo, más de 100 millones en total, se verá afectada. A pesar de un esfuerzo concertado para investigar la biología subyacente al Alzheimer, sus mecanismos exactos sonaún sujeto a debate. Peor aún, las terapias que han resultado alentadoras en la investigación preclínica no han cumplido su promesa en ensayos clínicos en humanos hasta este punto. Claramente, existe una necesidad imperiosa de mejorar la traducción de los descubrimientos de la investigación a la medicina y encontrar una prevencióno cura para la enfermedad de Alzheimer.
El primer paso hacia el progreso médico tan necesario es investigar la enfermedad de Alzheimer de manera más relevante para la enfermedad humana. Gran parte del trabajo anterior se ha centrado en los signos reveladores de la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de "placas" de beta amiloide,un fragmento de proteína, en el cerebro, así como la prevalencia de "enredos" de una proteína conocida como tau. Pero aunque sabemos que la beta amiloide y la tau están presentes en los cerebros de los pacientes con Alzheimer y probablemente contribuyan a la muerte de las células cerebrales, su papel exactoy los mecanismos siguen sin estar claros, especialmente en las primeras etapas. De hecho, muchas de las terapias de prueba fallidas se han centrado en bloquear la acumulación de beta-amiloide, por lo que es evidente que todavía faltan piezas importantes del rompecabezas de Alzheimer.
La buena noticia es que existen nuevas y poderosas herramientas y métodos disponibles para los investigadores que los ayudarán a investigar la enfermedad con mucha más precisión y velocidad que antes. El uso de estas herramientas para estudiar los genes y procesos implicados en el Alzheimer, pero noaún investigado es el tema de un nuevo artículo de revisión "Hacia modelos genéticos más predictivos de la enfermedad de Alzheimer en ratones", publicado en línea en Investigación del cerebro en diciembre de 2015. Escrito por el investigador científico de JAX Michael Sasner, Ph.D., el profesor asistente JAX Gareth Howell, Ph.D., y sus colegas, el documento analiza las formas en que los modelos animales se han utilizado en el pasado y cómo ambosy los experimentos que los usan se pueden mejorar.
Los resúmenes de artículos científicos a menudo son difíciles de desempaquetar y están llenos de vocabulario científico. Aquí, sin embargo, el resumen proporciona una visión general muy accesible. Para citar: "Los modelos genéticos de ratón para la enfermedad de Alzheimer EA se han utilizado ampliamente para comprender aspectos de labiología de la enfermedad, pero han tenido un éxito limitado al traducir estos hallazgos a la clínica. En esta revisión, discutimos los beneficios y las limitaciones de los modelos genéticos existentes y los avances recientes en tecnologías incluida la secuenciación de alto rendimiento y la edición del genoma que prometen más predicciónmodelos. Resumimos los biomarcadores y las pruebas de comportamiento ampliamente utilizados para los modelos de ratón con EA y destacamos las mejores prácticas que maximizarán la traducibilidad de los hallazgos preclínicos ".
Específicamente, los autores profundizan en nuevos datos de pacientes humanos para ir más allá de beta-amiloide y tau para discutir el Alzheimer de inicio temprano versus de inicio tardío el inicio tardío es mucho más común en humanos pero también más difícil de modelar en ratones, elpapel de la inflamación, la importancia de la barrera hematoencefálica, la interacción compleja de los diversos sistemas y más en el contexto de la expansión y la mejora de la investigación sobre la enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer es compleja y muy difícil de recrear con precisión en modelos animales como los ratones discutidos en el documento. Pero la secuenciación rápida y precisa, que puede encontrar las variaciones genéticas exactas en las células cerebrales de los pacientes humanos, y la ingeniería genómica eficiente, quepuede introducir esas variantes con precisión en los genomas de los modelos de ratón, ofrecer un enorme potencial para el campo. Al evaluar las consecuencias biológicas de cada variante y cada sistema alterado y aprender cómo pueden contribuir a la muerte de las células cerebrales, los investigadores ahora pueden ponerse a trabajar enarmar todas las piezas del rompecabezas de Alzheimer. La tarea sigue siendo formidable y los desafíos significativos, pero la tecnología ahora está disponible para comprender mejor, y con suerte prevenir o curar, esta terrible enfermedad.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Laboratorio Jackson . Original escrito por Mark Wanner. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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