La muerte súbita afecta a aproximadamente 11,000 personas menores de 45 años en los Estados Unidos cada año, dejando a familiares vivos con preguntas preocupantes sobre su propio riesgo. Desafortunadamente, con muchas afecciones, como el síndrome de muerte súbita del lactante SMSL y la muerte súbita cardíaca SCD - la causa de la muerte no siempre es evidente después de una autopsia clínica tradicional.
Ahora, un nuevo estudio dirigido por científicos del Instituto de Investigación Scripps TSRI y el Instituto de Ciencia Traslacional Scripps STSI sugiere que las "autopsias moleculares" pueden ser valiosas para detectar mutaciones genéticas responsables de una muerte súbita. La investigación, aunque preliminar, podría ayudar a los médicos a alertar a los miembros vivos de la familia sobre condiciones de salud ocultas.
La investigación, dirigida por Ali Torkamani, profesor asistente de Medicina Molecular y Experimental en TSRI y profesor asistente y director de Genoma Informática en STSI, se publicó el 11 de octubre de 2016 en el Revista de la Asociación Médica Americana JAMA .
"La conclusión clave es que la autopsia molecular, cuando se realiza de forma prospectiva y basada en la familia, puede revelar la causa genética de la muerte súbita en una variedad de condiciones y proporcionar información útil sobre el riesgo para los parientes vivos", dijo Torkamani.
Para el estudio, los investigadores secuenciaron muestras de 25 casos de muerte súbita. Para evaluar posibles mutaciones hereditarias, el equipo también secuenciaron muestras de los padres de los pacientes fallecidos en nueve de los casos.
Este análisis proporcionó pistas que no eran evidentes en las autopsias clínicas tradicionales. En cuatro casos, los investigadores encontraron que una mutación genética era una causa "probable" de muerte, y encontraron seis casos más en los que una mutación era "plausible"causa de la muerte. En siete casos, se descubrió que una mutación es una causa de muerte "especulativa".
En general, las autopsias moleculares descubrieron una causa probable o plausible de muerte en el 40 por ciento de los casos. Curiosamente, muchos de los hallazgos fueron variantes de genes heredados de parientes que no habían sufrido el síndrome.
Los investigadores creen que identificar posibles mutaciones genéticas detrás de la muerte súbita podría ayudar a los médicos y miembros de la familia a planificar el seguimiento clínico, las medidas preventivas y la vigilancia activa para detectar los síntomas, incluso en los casos en que la mutación fue solo una causa "especulativa" demuerte.
Los investigadores dijeron que se necesitan estudios más grandes para recopilar suficientes datos para proporcionar a los parientes vivos una mejor idea de su riesgo.
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Materiales proporcionado por El Instituto de Investigación Scripps . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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