Una mutación genética puede acelerar la pérdida de la memoria y las habilidades de pensamiento en personas con riesgo de enfermedad de Alzheimer, según un estudio publicado en la edición en línea del 3 de mayo de 2017 Neurología ® , la revista médica de la Academia Estadounidense de Neurología. La mutación genética se llama alelo BDNF Val66Met, o simplemente el alelo Met.
El factor neurotrófico derivado del cerebro BDNF es una proteína producida por el gen del mismo nombre. Es uno de un grupo de proteínas llamadas neurotrofinas que ayudan a las células nerviosas a crecer, especializarse y sobrevivir. Los alelos son partes de genes que funcionan en paresen los cromosomas para determinar los rasgos de una persona.
"Encontramos que las personas con riesgo de Alzheimer que tienen esta mutación del gen BDNF llamada alelo Met pueden tener una disminución más rápida de la memoria y las habilidades de pensamiento", dijo el autor del estudio, Ozioma Okonkwo, PhD, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Wisconsin enMadison, Wisconsin. "Debido a que este gen puede detectarse antes de que comiencen los síntomas del Alzheimer, y porque se cree que esta fase presintomática es un período crítico para los tratamientos que podrían retrasar o prevenir la enfermedad, podría ser un gran objetivo para los primeros tratamientos."
Para el estudio, los investigadores siguieron a 1,023 personas con una edad promedio de 55 años por hasta 13 años que estaban en riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer pero que al principio aún estaban sanos. Los participantes dieron muestras de sangre que fueron analizadas para detectar la mutación del gen del alelo Met.Se evaluaron sus habilidades de memoria y pensamiento al comienzo del estudio y en cada visita de estudio, hasta cinco visitas. De ese grupo, 140 también se probaron con neuroimagen para beta-amiloide, una proteína pegajosa que puede acumularse en las placas que se encuentran enLos cerebros de las personas con enfermedad de Alzheimer.
Un total del 32 por ciento de los participantes tenían el alelo Met. Los investigadores descubrieron que, en comparación con las personas sin la mutación genética, aquellos con la mutación perdieron memoria y habilidades de pensamiento más rápidamente. En las pruebas de aprendizaje verbal y memoria, aquellos sinla mutación genética mejoró en 0.002 unidades por año, mientras que las puntuaciones de las personas con la mutación disminuyeron en 0.021 unidades por año.
Los investigadores también encontraron que las personas con la mutación genética que también tenían más beta-amiloide tenían una tasa de disminución aún más pronunciada.
"Cuando no hay mutación, es posible que el gen BDNF y la proteína que produce sean más capaces de proteger, preservando así la memoria y las habilidades de pensamiento", dijo Okonkwo. "Esto es especialmente interesante porque estudios anteriores han demostrado que el ejerciciopuede aumentar los niveles de BDNF. Es crítico para futuros estudios investigar más a fondo el papel que el gen y la proteína BDNF tienen en la acumulación de beta-amiloide en el cerebro ".
Una fortaleza importante del estudio es que fue uno de los estudios más grandes que investigaron esta mutación. Una limitación es que los participantes del estudio eran predominantemente blancos. Además, el número de personas con datos de beta-amiloide era limitado.
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Materiales proporcionado por Academia Americana de Neurología AAN . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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