Las mutaciones generan variación genética y son una fuerza impulsora importante de la evolución. Por lo tanto, examinar las tasas y modos de mutación es esencial para comprender mejor la base genética de la fisiología y la evolución.
Un método tradicional para estimar esta tasa es un enfoque 'filogenético' que examina la secuencia de divergencia entre dos especies y el tiempo entre eventos de divergencia. Sin embargo, este método conlleva muchas incertidumbres, como la extensión de los polimorfismos ancestrales, el tamaño efectivo de la poblacióny tiempo de generación.
Para superar estas dificultades y estimar las tasas de mutación directamente, un equipo de investigadores que incluye a Tetsuro Matsuzawa del Instituto de Estudios Avanzados de la Universidad de Kioto KUIAS y Yasuhiro Go de los Institutos Nacionales de Ciencias Naturales de Japón NINS realizó un estudio utilizando alta calidadsecuenciación del genoma completo de un trío de padres e hijos de chimpancés, y reveló con éxito las tasas y modos de mutación precisos a través de la transmisión de genomas de padres a hijos.
Es bien sabido que los chimpancés son los parientes genéticos más cercanos de los humanos. El trío de Akira, Ai y Ayumu padre, madre, hijo en este estudio han participado en una amplia variedad de investigaciones cognitivas comparativas, especialmente en "El Proyecto Ai "dirigido por Matsuzawa, que data de 1978.
Debido a la abundancia de esta investigación cognitiva previa, los autores anticipan que estos chimpancés pueden facilitar la comprensión de cómo la arquitectura genética influye en los rasgos fenotípicos - cognitivos -, arrojando luz sobre el desarrollo de la individualidad.
En este estudio, se analizaron 574, 463 y 468 gigabases Gb de ADN del padre, la madre y el hijo. Como el genoma del chimpancé tiene aproximadamente tres gigabases de longitud, el volumen de los datos de esta secuencia no tenía precedentes,permitiendo a los científicos descifrar trayectorias de mutación precisas que ocurren dentro de una generación.
Cuando se analizó, la tasa de mutaciones recién formadas en la línea germinal se calculó en 1.48 mutaciones nuevas por cada 100 millones de bases, más alta que la de los humanos, que se ha reportado como 0.96 a 1.2 mutaciones nuevas.
También se midió un espectro de mutaciones fuerte, sesgado por el hombre, en el que se produjeron tres cuartos de las mutaciones en la espermatogénesis completa de los espermatozoides, así como nuevas alteraciones estructurales, como cambios en la conversión génica y el número de copias. Esto es particularmente importante como la precisiónlas tasas y los modos de las nuevas alteraciones estructurales aún se conocen mal, incluso en humanos.
Para este fin, el equipo considera que su marco experimental y metodológico es útil para investigar más a fondo la naturaleza compleja de los cambios genómicos.
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Materiales proporcionados por Universidad de Kyoto . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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