No hace mucho tiempo, los biólogos inducían mutaciones en un genoma completo, aislaban un organismo que mostraba una enfermedad o anormalidad resultante que querían estudiar, y luego trabajaban hacia atrás para determinar qué gen era responsable del defecto. Este proceso a menudo requeríaaños para obtener resultados definitivos.
Ahora, gracias a la herramienta de edición del genoma CRISPR / Cas9, los biólogos pueden atacar genes específicos para la mutación y luego ver cómo esta mutación inducida se manifiesta en un organismo, abordando el problema desde la otra dirección. Pero están descubriendo que lo esperadolos cambios físicos no siempre ocurren
¿Por qué?
Un nuevo trabajo de Steven Farber y Jennifer Anderson de Carnegie preguntó exactamente eso. Analizaron cómo circunnavegar un tipo de resistencia a mutaciones dañinas que se encuentra en un organismo vertebrado muy aplicable a los humanos, en este caso, el pez cebra.
A veces, un organismo compensa una mutación en un gen al cambiar la forma en que regula la expresión de otros genes relacionados, una especie de solución alternativa. Otras veces, las células eluden los errores en el proceso por el cual un gen se transcribe por primera vez del ADN al ARNy luego se tradujo del ARN a una proteína para compensar una mutación. Por ejemplo, Anderson y sus colegas describieron casos en los que las células pudieron generar ARN que sobrevivieron al empalmar una mutación perjudicial. Se esperaría que estas células produzcan una proteína que esfalta una pieza pequeña
"El resultado puede no ser perfecto, pero estas medidas compensatorias significan que los organismos pueden hacer parte del trabajo con una proteína menos que perfecta", dijo Farber. "Estas soluciones muestran que desde una perspectiva evolutiva, tenemosalgunos mecanismos bastante robustos para seguir sobreviviendo a pesar de las mutaciones "
Esto plantea preguntas sobre cómo generar mejor las mutaciones para comprender la base genética de la enfermedad: mantener la asombrosa eficiencia de los métodos modernos, pero encontrar una manera de explicar algunas de las soluciones alternativas de un organismo, lo que puede inhibir a los científicos 'capacidad de inducir una mutación perjudicial.
Encuentran que una buena manera de buscar este tipo de soluciones genómicas es observar la fase de ARN, que es el intermediario entre el gen y la proteína.
"Nuestro trabajo muestra que la realización de análisis en el nivel de ARN puede ayudarnos a comprender mejor cómo no solo interpretar sino también diseñar mutaciones específicas", agregó Farber. "Proporcionamos pautas para aumentar las posibilidades de que un investigador interrumpa un gen de interés yen última instancia, caracterizan su función. Este tipo de enfoque científico básico acelera el desarrollo de diagnósticos y terapias para una serie de enfermedades y trastornos humanos ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Institución Carnegie para la Ciencia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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