Los investigadores de Mayo Clinic están utilizando genómica de precisión para buscar mutaciones genéticas hereditarias no descubiertas que causan el envejecimiento acelerado. En un estudio publicado recientemente en Actas de la Clínica Mayo los investigadores realizaron un estudio que evaluó a 17 pacientes con síndromes de telómeros cortos, afecciones poco frecuentes que provocan el deterioro prematuro del ADN y las células. La capacidad de identificar las anomalías genéticas asociadas con los síndromes de telómeros cortos es clave para encontrar mejores formas de detectar, diagnosticar yTratar pacientes.
"Estamos usando genómica de precisión como un misil de búsqueda de calor", dice Mrinal Patnaik, MBBS, un hematólogo e investigador clínico de la Clínica Mayo. "No para destruir, sino concentrarse en mutaciones genéticas que pueden estar relacionadas con telómeros cortosy otros síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea, que proporcionan información única sobre la biología de su enfermedad ".
Mayo Clinic es una de las pocas instituciones médicas en el mundo comprometida a desarrollar la experiencia necesaria en biología de los telómeros, combinada con el acceso a una clínica dedicada para pacientes tan singulares. Este esfuerzo ha permitido a los investigadores realizar el estudio.
Los telómeros son estructuras de proteína de ADN que protegen los extremos de los cromosomas, similares a las puntas de plástico en los extremos de los cordones de los zapatos. A medida que las personas envejecen, los telómeros se descomponen y se acortan naturalmente durante el proceso de replicación del ADN. Este proceso ocurre más rápido en partes deEl cuerpo con mayor renovación celular, como la piel, el cabello, la médula ósea, el hígado, los pulmones y el sistema inmunológico. Los científicos plantean la hipótesis de que es por eso que ciertas partes del cuerpo tienden a mostrar signos visibles de envejecimiento, como el cabello que se vuelve gris y la pielarrugándose. Para los pacientes con telómeros cortos, estos signos de envejecimiento pueden ocurrir mucho más temprano en la vida y a menudo incluyen envejecimiento prematuro de la piel y el cabello, enfermedad hepática y pulmonar e insuficiencia de la médula ósea.
Se sabe que ciertas mutaciones genéticas están asociadas con telómeros cortos. Sin embargo, solo alrededor del 40 por ciento de los pacientes con telómeros cortos tienen una de estas mutaciones conocidas. Esto significa que todavía hay causas importantes de telómeros cortos que los investigadores aún no han descubierto.
En su estudio, los investigadores de Mayo demostraron el potencial de utilizar un enfoque genómico específico para identificar nuevas anormalidades genéticas asociadas con telómeros cortos y seguir a dichos pacientes de forma prospectiva.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Clínica Mayo . Original escrito por Caitlin Doran. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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