Una nueva investigación dirigida por científicos oyentes de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon sugiere una vía para tratar y prevenir los trastornos genéticos intratables antes del nacimiento.
Investigadores del Centro de Investigación Auditiva de Oregón, trabajando con ratones, inyectaron una molécula sintética especialmente diseñada en el oído interno en desarrollo de ratones fetales 12 días después de la fertilización. El estudio encontró que la técnica corrigió la expresión de un gen mutado que causa el síndrome de Usher, un trastorno caracterizado por sordera y pérdida progresiva de la visión que afecta a aproximadamente 4 a 17 de cada 100,000 personas.
La técnica no se traduce directamente en aplicaciones clínicas en personas. Sin embargo, la nueva investigación combinada con hallazgos anteriores sugiere que puede ser posible administrar la terapia farmacológica a través del líquido amniótico en el útero al feto.
Los hallazgos serán publicados en la revista Investigación de ácidos nucleicos .
Los científicos diseñaron un oligonucleótido antisentido sintético, o ASO, que se dirige y luego se une a secuencias precisas de ácido nucleico. En este caso, la molécula fue diseñada para apuntar al ARN pre-mensajero, una clase de moléculas que influye en cuándo, dónde y cómolos genes se expresan fuertemente en una célula. Cuando los científicos inyectaron el ASO en el oído interno en desarrollo de ratones fetales portadores de la mutación genética, los ratones se desarrollaron sin síntomas del síndrome de Usher.
"Esto muestra que la administración directa de la ASO al oído interno restableció la audición y el equilibrio", dijo el autor principal John V. Brigande, Ph.D., investigador principal del Centro de Investigación de la Audición de Oregón en OHSU.
Los investigadores esperan pasar de un modelo de ratón a primates no humanos, que modelan más de cerca la pérdida auditiva humana, antes de que la técnica esté lista para ensayos clínicos en humanos. Brigande dijo que espera que sea útil para tratar y prevenir potencialmente varios tipos de congénitosformas de trastornos auditivos y del equilibrio.
Este trabajo representa lo último en varias iniciativas de OHSU para desarrollar nuevas herramientas genéticas para abordar las condiciones genéticas.
Recientemente, investigadores del Instituto OHSU Casey Eye utilizaron por primera vez otra técnica de edición de genes llamada CRISPR para editar genes dentro del cuerpo humano. En 2017, los investigadores de OHSU generaron atención mundial cuando corrigieron una mutación genética que causa una afección cardíaca mortalen embriones humanos tempranos
"En nuestro enfoque complementario para la edición de genes en embriones en etapa inicial en un plato, buscamos corregir la expresión génica aberrante en el oído interno fetal mientras está dentro del útero para restablecer la audición y el equilibrio", dijo Brigande. "Creemos que ambos enfoquestener un alto mérito "
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Materiales proporcionado por Universidad de Ciencias y Salud de Oregon . Original escrito por Erik Robinson. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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