Un grupo de investigación en Japón ha construido con éxito un panel de referencia de la población japonesa, a partir de la información del genoma de 1070 individuos. Han producido una herramienta de análisis básica para la identificación y estudio a gran escala de los genes relacionados con la constitución física y las enfermedades queson peculiares de los japoneses.
Un grupo de investigación de la Tohoku Medical Megabank Organization ToMMo ha construido con éxito un panel de referencia de la población japonesa 1KJPN, a partir de la información del genoma de 1.070 personas que habían participado en los estudios de cohorte * 1 del Tohoku Medical Megabank Project.
ToMMo identificado a través de esta secuenciación de alta cobertura 32,4 × en promedio, 21,2 millones, incluidos 12 millones de variantes nuevas de un solo nucleótido SNV * 2 a una tasa de descubrimiento falso estimada de <1,0%. Este análisis detallado detectó firmas parapurificando la selección en elementos reguladores así como regiones codificantes.
ToMMo también catalogó variantes estructurales, incluidas 3,4 millones de inserciones y deleciones, y 25.923 variantes genéticas de número de copias. La 1KJPN fue eficaz para imputar genotipos de la población japonesa en todo el genoma.
Los datos demuestran el valor de la secuenciación de alta cobertura para construir paneles de variantes específicas de la población, que cubren el 99.0% de SNV con una frecuencia de alelos menores ≥0.1%, y su valor para identificar variantes raras causales de fenotipos complejos de enfermedades humanas en estudios de asociación genética.
Esta investigación ha producido una herramienta de análisis básica para la identificación y el estudio a gran escala de los genes relacionados con la constitución física y las enfermedades propias de los japoneses. Hasta ahora ha arrojado resultados importantes que pueden acelerar la investigación de la atención médica personalizada.y medicina.
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Materiales proporcionado por Universidad de Tohoku . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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