Investigadores de la Universidad de Zúrich y del Hospital Infantil Universitario de Zúrich han descubierto el primer tipo de enfermedad congénita heredada por el cromosoma X, la osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos frágiles. El nuevo descubrimiento mejora el diagnóstico genético de la enfermedad y allanael camino hacia posibles opciones de tratamiento mejoradas para los pacientes.
Entre 300 y 400 personas en Suiza y alrededor de medio millón en todo el mundo padecen la enfermedad de los huesos quebradizos, que hace que sus huesos se rompan como el vidrio. No solo su formación ósea es insuficiente, sino que también se ven afectados otros tejidos corporales que contienen tejido conectivo. CeciliaGiunta y Marianne Rohrbach, ambos investigadores del Centro de Investigación Infantil del Hospital Infantil Universitario de Zúrich, sus equipos y colegas de EE. UU. Y Tailandia han detectado un nuevo tipo de enfermedad de los huesos frágiles, identificando dos familias con un total de ocho pacientes enLos pacientes sufren de una mayor fragilidad ósea, deformidades óseas y retraso en el crecimiento. En ambas familias, esta nueva forma de osteogénesis imperfecta fue causada por dos mutaciones diferentes del mismo gen MBTPS2 en el cromosoma X. La enfermedad se hereda en unDe manera recesiva del cromosoma X y afecta a hombres y niños, ya que solo ellos portan una copia del cromosoma X.
prueba simple en la orina
"No está claro exactamente qué tan común es la enfermedad recién descubierta", dice Cecilia Giunta. "Dicho esto, es fácil identificar a otros pacientes, ya que demostramos que la enfermedad se puede diagnosticar con una simple medición de biomarcadores en la orina".Estos biomarcadores indican cambios en la reticulación entre las proteínas estructurales del hueso. MBTPS2 codifica una proteasa, es decir, una proteína, que es capaz de cortar y por tanto activar otras proteínas, los denominados factores de transcripción. Estas proteínas activadas se unen al ADN yregulan los genes implicados en el metabolismo de los huesos y los esteroles y la regulación del estrés celular. Esto se demostró principalmente en el pez cebra en 2003. Poco después, los investigadores descubrieron que el síndrome IFAP, un grupo de enfermedades dermatológicas raras en humanos, es causado por mutaciones en MBTPS2.
"Sorprendentemente, las mutaciones en el gen MBTPS2 también causan una enfermedad completamente diferente, la osteogénesis imperfecta", explica Marianne Rohrbach. El culpable es un cambio en el metabolismo óseo, que ya no parece estar afectado en el caso de enfermedades dermatológicas.No está claro exactamente cómo y por qué las mutaciones pueden desencadenar dos enfermedades completamente diferentes en el mismo gen. El equipo encabezado por Cecilia Giunta y Marianne Rohrbach ahora está centrando su investigación en encontrar la respuesta. Los científicos esperan obtener nuevos conocimientos sobre el desarrollo óseo y el metabolismo de los esteroles., lo que algún día podría significar mejores opciones de tratamiento para los pacientes.
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Materiales proporcionado por Universidad de Zurich . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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