El trastorno bipolar TB, caracterizado por cambios de humor entre estados maníacos / hipomaníacos positivos y estados negativos / depresivos, es un trastorno psiquiátrico común con una prevalencia de por vida de ~ 1%. Aunque los estudios epidemiológicos indican que los componentes genéticos contribuyen al desarrollo de TB, variosLos estudios de asociación de todo el genoma GWAS identificaron un número limitado de genes de susceptibilidad riesgo para BD, la mayoría de los cuales aún no se han identificado.
La investigación colaborativa en Japón, bajo la guía de los investigadores principales de la Universidad de Salud de Fujita y RIKEN, condujo a la identificación de un gen de riesgo novedoso FADS1 y FADS2 para el trastorno bipolar a través de GWAS realizado con muestras recolectadas en Japón 2964 casos y61,887 sujetos de comparación. La función de este gen está bien establecida: el metabolismo de los lípidos, incluidos los lípidos en sangre p. Ej., Colesterol y triglicéridos y ácidos grasos poliinsaturados omega3 / 6 PUFA. Estudios epidemiológicos anteriores han demostrado que la prevalencia de hiperglucemia o metabolismoEl síndrome en pacientes con BD fue mayor que el de la población general; por lo tanto, los investigadores concluyeron que la anomalía de los lípidos puede estar involucrada en la fisiopatología de BD.
Para maximizar el tamaño de la muestra, los investigadores luego realizaron un metanálisis entre sus muestras y los resultados de la base de datos BD GWAS disponible públicamente Consorcio Psiquiátrico GWAS. Identificaron un nuevo gen adicional para BD NFIX y apoyaron tresgenes ODZ4, MAD1L1 y TRANK1.
El tamaño de la muestra analizada en este estudio es uno de los más grandes, especialmente porque las muestras se recolectaron en poblaciones asiáticas. Sin embargo, debido al tamaño del efecto extremadamente pequeño del riesgo de BD es decir, razón de probabilidades ~ 1.2, el Prof. Nakao Iwatadice, "una gran cantidad de genes de riesgo aún no se han identificado. Por lo tanto, es esencial realizar más estudios". Además, dice, "todavía no podemos utilizar esta información en el entorno clínico. Después de dilucidar una asociación concreta de estos genes con BD, entérminos de su función, se pueden desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, incluido el desarrollo de nuevos fármacos ".
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Materiales proporcionados por Universidad de Salud de Fujita . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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