Una herramienta destinada a detectar signos de autismo en bebés de alto riesgo se puede utilizar para ayudar a identificar y tratar a los pacientes con complejo de esclerosis tuberosa CET, un trastorno genético, que más necesitan intervención temprana. Además, pueden identificar a estos pacientes antesque nunca antes.
Un nuevo estudio, publicado en línea en Neurología pediátrica evaluó a niños con CET, que causa malformaciones y tumores en el cerebro y otros órganos vitales y tiene una alta prevalencia de trastornos del espectro autista TEA.
"Los síndromes de un solo gen con una alta prevalencia de trastornos del neurodesarrollo, como el TSC, brindan oportunidades únicas para investigar la biología subyacente e identificar posibles tratamientos para el TEA", dice Jamie Capal, MD, especialista en neurodesarrollo y autismo en la División de Neurologíaen el Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati y autor principal del estudio: "Estos trastornos proporcionan poblaciones en las que los síntomas de ASD pueden identificarse y medirse antes de que se haga el diagnóstico formal de ASD".
Capal dirigió el estudio de 79 niños de hasta 24 meses de edad. Estos niños con TSC son parte de un grupo más grande de niños inscritos en la Red de Investigación del Centro de Excelencia de Autismo TSC TACERN. Este es un estudio multicéntrico para identificar biomarcadores deASD.
Los investigadores administraron la Escala de observación del autismo para lactantes AOSI a los 12 meses de edad, seguida del Programa de observación diagnóstica del autismo-2 ADOS-2, una herramienta de diagnóstico, a los 24 meses.
El AOSI fue diseñado principalmente como una herramienta de investigación para identificar los primeros signos de autismo en bebés de alto riesgo que tienen un hermano mayor con autismo. La escala incluye siete actividades que permiten a los investigadores observar comportamientos como el seguimiento visual y la respuesta a la emoción facial.
"El grupo con TEA tuvo una puntuación total media de AOSI a los 12 meses significativamente más alta que el grupo sin TEA, lo que demuestra que es una herramienta clínica útil para determinar qué bebés con TSC tienen un mayor riesgo de desarrollar TEA", dice Capal.
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Materiales proporcionado por Centro médico del Hospital de Niños de Cincinnati . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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