Los esfuerzos de secuenciación del genoma completo en todo el mundo han ofrecido información importante sobre la diversidad humana, las migraciones históricas y las relaciones entre personas de diferentes regiones, pero los científicos aún no tienen una imagen completa porque algunas regiones y personas siguen siendo poco estudiadas.nuevo estudio publicado en la revista celda el 4 de agosto ayuda a llenar uno de estos grandes vacíos al generar más de 100 secuencias del genoma de alta cobertura de ocho poblaciones de Oriente Medio utilizando secuenciación de lectura enlazada.
"El Medio Oriente es una región importante para comprender la historia humana, las migraciones y la evolución: es donde los humanos modernos se expandieron por primera vez fuera de África, donde los cazadores-recolectores se establecieron por primera vez y se convirtieron en agricultores, donde se desarrollaron los primeros sistemas de escritura, ydonde surgieron las primeras grandes civilizaciones conocidas ", dice Mohamed Almarri del Wellcome Sanger Institute, Reino Unido." Sin embargo, a pesar de esta importancia, la región ha sido históricamente poco estudiada en los estudios genómicos ".
En el nuevo estudio, Almarri, Marc Haber @MarcHaber, Universidad de Birmingham, Reino Unido y sus colegas secuenciaron 137 genomas completos de ocho poblaciones de Oriente Medio.
Al generar el recurso más completo de variación genética humana en el Medio Oriente utilizando una nueva tecnología de secuenciación llamada secuenciación de lectura vinculada, los investigadores pudieron reconstruir la historia genómica de la región con una resolución sin precedentes. Los investigadores dicen que algunos de losLos eventos registrados en los genomas de Oriente Medio podrían estar relacionados con lo que se conoce por la arqueología o la lingüística, como la invención de la agricultura y la propagación de las lenguas semíticas. Pero otros eventos solo pueden dilucidarse mediante el estudio del ADN de las personas antiguas y modernas que vivieron enla región.
Algunos de sus hallazgos más notables incluyen lo siguiente :
- La identificación de 4,8 millones de nuevas variantes de genes que son específicas de las poblaciones de Oriente Medio que ahora podrían proporcionar la base para futuras investigaciones.
- Variantes genéticas que muestran evidencia de selección, en otras palabras, mutaciones que se propagan inusualmente rápido, potencialmente debido a la adaptación al entorno y estilo de vida cambiantes.
- En el Levante, donde se desarrolló la agricultura por primera vez, las poblaciones experimentaron un crecimiento masivo en torno a la transición a la agricultura que no tuvo paralelo en Arabia.
- Las poblaciones árabes sufrieron una severa disminución de la población hace alrededor de 6.000 años, lo que coincide con el cambio de clima en Arabia, convirtiéndola de una región verde y húmeda en el desierto de arena más grande del mundo en la actualidad.
- Los habitantes del Medio Oriente descienden de la misma población que se expandió fuera de África hace 50.000 a 60.000 años.
- Los grupos árabes tienen una ascendencia neandertal significativamente menor que la de otros euroasiáticos, posiblemente causada por un exceso de ascendencia basal euroasiática y africana en los árabes que agota su ascendencia neandertal
- El movimiento de poblaciones durante la Edad del Bronce potencialmente extendió las lenguas semíticas del Levante a Arabia y África Oriental.
- Un aumento en la frecuencia de variantes asociadas con la diabetes tipo 2 en algunas poblaciones en los últimos 2000 años, lo que sugiere que las variantes que fueron beneficiosas en el pasado están actualmente asociadas con enfermedades.
"Encontramos 4,8 millones de variantes que no se habían descubierto previamente en otras poblaciones", dice Haber. "Cientos de miles de estas son comunes en la región y cualquiera de ellas podría tener relevancia médica".
"Nuestro estudio llena un vacío importante en los proyectos genómicos internacionales al catalogar la variación genética en el Medio Oriente", dice Chris Tyler-Smith del Wellcome Sanger Institute, Reino Unido. "Los millones de nuevas variantes que encontramos en nuestro estudio mejorarán el futuroestudios de asociaciones médicas en la región. Nuestros resultados explican cómo la genética de los habitantes del Medio Oriente se formó con el tiempo, proporcionando nuevos conocimientos que complementan los conocimientos de arqueología, antropología y lingüística ".
Los investigadores dicen que ahora harán un seguimiento de las variantes que muestren evidencia de selección. A través de estos estudios continuos, esperan comprender mejor los efectos biológicos de esas variantes recién encontradas y, al mismo tiempo, perfeccionar la historia genética de la región.
Este trabajo fue apoyado por el Gobierno de Dubái: el Cuartel General de la Policía de Dubái, el Wellcome Trust y una subvención del Consejo de Investigación de Estonia.
Fuente de la historia :
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