Describir la diversidad genética de las poblaciones humanas es esencial para mejorar nuestra comprensión de las enfermedades humanas y su distribución geográfica. Sin embargo, la gran mayoría de los estudios genéticos se han centrado en poblaciones de ascendencia europea, que representan solo el 16% de la población mundial.Los científicos del Institut Pasteur, el Collège de France y el CNRS han analizado poblaciones humanas poco estudiadas del Pacífico Sur, que se ven gravemente afectadas por una variedad de enfermedades, incluidas enfermedades infecciosas transmitidas por vectores como el virus Zika, el dengue y la chikungunya, yenfermedades metabólicas como la obesidad y la diabetes. Utilizando la secuenciación del genoma de 320 individuos, los científicos han investigado cómo las poblaciones humanas se han adaptado biológicamente a los entornos de las islas del Pacífico y cómo esto ha afectado su estado de salud actual. Este estudio también ha revelado hasta ahora insospechadosaspectos de la historia de los asentamientos humanos en esta región. Este trabajo se publica en el Ap14 de febrero de 2021 Naturaleza .
Se creó un consorcio internacional de científicos organizado por Etienne Patin CNRS / Institut Pasteur y Lluis Quintana-Murci Collège de France / Institut Pasteur para caracterizar la diversidad genética de las poblaciones del Pacífico Sur, una región llena de contrastescon sus innumerables islas que se han asentado en períodos de tiempo muy diferentes.
De hecho, poco después de que los humanos dejaran África, se establecieron cerca de Oceanía Papua-Nueva-Guinea, el archipiélago de Bismarck y las Islas Salomón hace aproximadamente 45.000 años, mientras que el resto del Pacífico, conocido como Oceanía Remota Vanuatu, elIslas Wallis y Futuna, Polinesia, etc., permanecieron deshabitadas. Fue sólo aproximadamente 40.000 años después que la remota Oceanía se pobló: actualmente se acepta que un grupo de humanos abandonó Taiwán hace 5.000 años, una migración conocida como la 'Austronesianexpansión '- pasó por Filipinas, Indonesia y las islas cercanas a Oceanía ya habitadas para finalmente asentarse en la remota Oceanía por primera vez.
En el camino a estas tierras remotas, los antepasados de las poblaciones del Pacífico Sur se encontraron con grupos de humanos arcaicos, con quienes se cruzaron. Mientras que el 2-3% del material genético de las poblaciones oceánicas modernas se hereda de los neandertales que todas las poblaciones fueraÁfrica también posee, hasta un 3% de sus genomas también se hereda de los denisovanos parientes de los neandertales que se cree que se originaron en Asia. Ya se sabía que los humanos modernos heredaron mutaciones beneficiosas de los neandertales a través de la mezcla, lo que mejoró su capacidad de adaptacióna su entorno, incluida la resistencia a las infecciones virales Cell, 2016. En este estudio publicado hoy, científicos de la Unidad de Genética Evolutiva Humana Institut Pasteur / CNRS en colaboración con varios laboratorios en Francia, Alemania, Suecia, Suiza, China,y Taiwán han tratado de arrojar luz sobre cómo la mezcla antigua ayudó a las poblaciones del Pacífico a adaptarse a sus entornos insulares específicos, incluido cualquier patógeno que se encontrararojo.
Eventos históricos rastreados usando genética
Basado en la secuenciación del genoma completo de más de 320 individuos de Taiwán, Filipinas, el archipiélago de Bismarck, las Islas Salomón, las Islas Santa Cruz y Vanuatu, este trabajo se publicó en Naturaleza la revista ha ayudado a rastrear la historia del asentamiento humano de Oceanía. Primero, los científicos han fechado el asentamiento de las diversas islas de Cerca de Oceanía en aproximadamente 40.000 años, confirmando así los registros arqueológicos. También han demostrado que este asentamiento inicial fueseguido de un período de aislamiento genético entre islas. "Nuestros resultados confirman que los humanos pudieron cruzar los mares para llegar a nuevas tierras desde una etapa temprana. Sin embargo, también sugieren que estos viajes fueron relativamente poco frecuentes en este período distante de la historia".explica Etienne Patin, científico del CNRS dentro de la Unidad de Genética Evolutiva Humana del Institut Pasteur. Además, los resultados del estudio revelan una importante reducción en el tamaño de estas poblaciones justo antes del asentamiento.
En segundo lugar, el estudio desafía la teoría, conocida como el modelo fuera de Taiwán, de que una población abandonó Taiwán hace aproximadamente 5.000 años para asentarse rápidamente en Oceanía cercana y remota ". Nuestros análisis sugieren que los humanos abandonaron Taiwán hace más de 5.000 años., y esa mezcla entre los habitantes de Austria y las poblaciones de Cerca de Oceanía comenzó solo 2000 años después. Por lo tanto, las expansiones de Taiwán tomaron algún tiempo y pueden haber involucrado una fase de maduración en Filipinas o Indonesia ", comenta Etienne Patin.
La herencia de los neandertales y denisovanos en las poblaciones del Pacífico Sur
A través de este trabajo, ha sido posible estimar las proporciones de material neandertal y denisovano en los genomas de las poblaciones del Pacífico Sur. "Nos sorprendió notar que, contrariamente a la herencia neandertal, que es muy similar entre las veinte poblaciones estudiadasaproximadamente un 2,5%, el legado denisovano varía considerablemente entre poblaciones, desde prácticamente el 0% en Taiwán y Filipinas hasta un 3,2% en Papua-Nueva Guinea y Vanuatu ", comenta Lluis Quintana-Murci, profesor del Collège de France,titular de la Cátedra de Genómica y Evolución Humana y Jefe de la Unidad de Genética Evolutiva Humana Institut Pasteur / CNRS.
Pero esta no fue la única sorpresa. El estudio confirma que los neandertales proporcionaron a las poblaciones humanas modernas mutaciones beneficiosas asociadas con numerosos fenotipos: pigmentación de la piel, metabolismo, desarrollo neuronal, etc. Sin embargo, el hallazgo más sorprendente es que la mezcla con denisovanos casi hatrajo exclusivamente mutaciones beneficiosas relacionadas con la regulación de la respuesta inmune. Esto sugiere que la herencia de Denisovan ha sido un reservorio de mutaciones ventajosas que han mejorado la capacidad de las poblaciones del Pacífico para sobrevivir a los patógenos locales.a través de la mezcla con ambas formas de humanos arcaicos.
Además, el estudio demuestra que la mezcla con los denisovanos no se produjo a la vez, sino en el transcurso de al menos cuatro eventos independientes. Muestra que los denisovanos con los que se cruzaron las poblaciones del Pacífico eran de hecho poblaciones muy diversas. Esta conclusión era imposiblepara deducir del genoma único de un espécimen denisovano encontrado en Siberia: "Una de las fortalezas de estos análisis es que, al estudiar el 3% de la herencia arcaica presente en los genomas de los humanos modernos, uno puede 'resucitar' los genomas de los denisovanos,y así mostrar que presentaban altos niveles de diversidad genética ”, comenta Lluis Quintana-Murci.
Por último, además de la adaptación biológica posibilitada por la mezcla arcaica, los científicos han descubierto que el metabolismo de los lípidos, en particular el colesterol, también fue un objetivo de la selección natural entre los pueblos de Oceanía. Esta información potencialmente mejorará nuestra comprensión de por qué los cambios recientes en estas poblaciones'el estilo de vida puede estar asociado con trastornos metabólicos.
Al adoptar un enfoque de genética evolutiva, es posible arrojar luz sobre la historia de la adaptación biológica de las poblaciones a su entorno y proporcionar a la comunidad científica información valiosa sobre rasgos humanos específicos. Estos estudios genómicos a gran escala eventualmente nos ayudaráncomprender mejor las causas genéticas de las enfermedades que afectan a algunas regiones del mundo, donde hasta ahora la investigación médica ha sido escasa.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Institut Pasteur . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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