Las leucodistrofias son enfermedades neurodegenerativas mortales que afectan a uno de cada 7,000 niños y permanecen incurables. Estas enfermedades genéticas atacan a la mielina o la "envoltura de goma aislante" que rodea las neuronas, lo que conduce a un deterioro de la salud de los niños afectados. Hoy en día, casi 20 tipos de leucodistrofias han sidocaracterizado, pero muchas otras formas permanecen indefinidas, dejando a casi el 40 por ciento de las familias en espera de un diagnóstico.Un equipo de investigación internacional, dirigido por el Dr. Geneviève Bernard del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill RI-MUHC y el Dr. BenoitCoulombe, del Institut de recherches cliniques de Montréal IRCM, ha identificado un nuevo gen asociado con la leucodistrofia 4H, una de las formas comunes de la enfermedad. Sus hallazgos han sido publicados en Comunicaciones de la naturaleza .
"Finalmente estamos comenzando a comprender mejor esta terrible enfermedad. Al descubrir mutaciones en este nuevo gen llamado POLR1C, que representa casi el 10 por ciento de los casos con este tipo de leucodistrofia, ahora tenemos una mejor idea del impacto que tienensobre las células del sistema nervioso ", dice uno de los principales coautores, el Dr. Bernard, neurólogo del Hospital de Niños de Montreal del MUHC MCH-MUHC en el sitio Glen y profesor asistente de Neurología y Neurocirugía en la Universidad McGill." MiEl equipo y yo hemos allanado el camino en 2011 al identificar dos genes POLR3A y POLR3B responsables de la leucodistrofia 4H, que representan aproximadamente el 85 por ciento de los pacientes con la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente el 15 por ciento de los pacientes con este tipo de leucodistrofia carece dediagnóstico genético. Hasta ahora, no sabíamos por qué las mutaciones en los genes descubiertos previamente causaban leucodistrofia ".
"De hecho, encontramos que las mutaciones en POLR1C causaron un problema en el ensamblaje y la localización celular de una enzima, la ARN polimerasa III, que juega un papel muy importante en el funcionamiento adecuado de nuestras células", afirma el segundo coautor principal, Dr. Coulombe, profesor de investigación de IRCM y director de la unidad de investigación de Proteómica Traslacional en IRCM. "La falta de capacidad de las células para producir ARN polimerasa III compromete el programa genético controlado por esta enzima, induciendo así un efecto particularmente dañino en especialistascélulas nerviosas."
Según el Dr. Coulombe, se ha dado un paso importante, no solo identificando un nuevo gen que causa leucodistrofia, sino también arrojando luz sobre el mecanismo molecular que permite que estas mutaciones genéticas causen daño ". Comprender los mecanismos que afectan elLa biogénesis de la ARN polimerasa III ahora guiará nuestros esfuerzos en el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico para predecir mejor la evolución y la gravedad de la enfermedad, y nuevas herramientas terapéuticas para ayudar a los niños enfermos ", agrega el Dr. Bernard.
"La capacidad de diagnosticar esta enfermedad rara e incurable tiene un enorme impacto en las familias, ya que les ayuda a prepararse mejor para lo que les espera", explica el Dr. Bernard. Este es el caso de la familia de Xavier, de 8 años de edad,a quien le diagnosticaron leucodistrofia en 2013. Desde entonces, su familia, que vive en Outaouais, visita al Dr. Bernard en el MCH-MUHC cada tres meses ". Incluso si actualmente no tenemos información para ayudar a nuestro hijo, la investigación realizada por el Dr.Bernard y sus colegas son muy importantes para comprender las causas de la enfermedad y para encontrar futuros tratamientos para ayudar a los niños con leucodistrofias ", dice la madre de Xavier, la Sra. Émilie Lapointe.
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Materiales proporcionado por Centro de salud de la Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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