Investigadores del Programa de Epilepsia Genética del Adulto del Centro de Neurociencia Krembil han descubierto una mutación genética que aumenta el riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia SUDEP en pacientes con formas leves de la enfermedad.
El estudio, titulado "Dos muertes inesperadas repentinas definidas en epilepsia en una familia con una mutación DEPDC5" y publicado en la revista Neurología: Genética s, estudió una familia de cuatro generaciones donde nueve miembros tenían epilepsia causada por una mutación del gen DEPDC5. A pesar de que esta forma de epilepsia se clasifica como un tipo leve, dos de los miembros de la familia fallecieron de SUDEP, un hallazgo estadísticamente significativopara un tamaño de muestra tan pequeño
"Este hallazgo es muy importante porque SUDEP es mucho más común en pacientes con formas muy severas de epilepsia donde tienen convulsiones casi a diario", dice la Dra. Danielle Andrade, neuróloga y Directora de Neurociencia de Krembil del Programa de Epilepsia Genética para Adultos que fueel investigador principal del informe
"Ahora que tenemos evidencia de que un gen en particular aumenta el riesgo de SUDEP en pacientes con epilepsia leve, no solo podemos examinarlos para detectar esta mutación, sino que también nos ayuda a aconsejar mejor a nuestros pacientes sobre su riesgo".
SUDEP ocurre cuando alguien con epilepsia que de otra manera está sano muere inesperadamente sin una causa aparente. Se estima que 1 de cada 1,000 pacientes con epilepsia muere de SUDEP cada año.
A diferencia de aquellos con formas graves de la enfermedad, los pacientes con epilepsia leve pueden vivir vidas relativamente normales mientras manejan sus convulsiones ocasionales con medicamentos. Sin embargo, todos los medicamentos para las convulsiones tienen fuertes efectos secundarios, y algunos pacientes que sienten que sus convulsiones están bien controladasse sabe que ocasionalmente omiten tomar sus medicamentos para evitar efectos secundarios.
"Esta nueva evidencia de que el gen DEPDC5 es un factor de riesgo significa que podemos tener más pacientes de los que pensábamos anteriormente que estaban en riesgo de SUDEP", explica el Dr. Andrade. "Así que esto ayuda a fortalecer el argumento de un médico sobre por qué sulos pacientes deben seguir su régimen de medicación incluso si sus ataques son leves e infrecuentes "
El gen DEPDC5 se identificó por primera vez en 2013 y se descubrió que está involucrado en muchos tipos diferentes de epilepsia, lo que aumenta la comprensión de los investigadores sobre la enfermedad.
Se necesita más investigación para determinar el porcentaje exacto de riesgo de aumento de SUDEP que se puede atribuir al gen DEPDC5, así como comprender cómo el gen induce SUDEP.
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Materiales proporcionado por Red de salud universitaria UHN . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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