Los investigadores del UT Southwestern Medical Center han identificado ARN y ADN sintéticos que revierten la deficiencia de proteínas que causa la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica para la que actualmente no existe cura.
La ataxia de Friedreich es el resultado de modificaciones en las secuencias de ADN que evitan que las células produzcan suficiente proteína necesaria llamada frataxina. La falta de frataxina puede provocar una variedad de problemas que incluyen pérdida de control muscular, fatiga, discapacidad visual o auditiva, dificultad para hablary afecciones cardíacas graves.
Utilizando ARN o ADN sintético, los investigadores han identificado una forma de permitir que se reanude la producción normal de frataxina.
"El ADN o ARN sintético evita que la secuencia mutante se doble y bloquee el gen de frataxina. Esta acción activa el gen de frataxina, que luego produce ARN y proteína de frataxina a niveles normales", dijo el Dr. David Corey, profesor de farmacología yBioquímica. "Además, nuestro enfoque es selectivo para apuntar al gen de la frataxina FXN y no afecta a otros genes".
A diferencia de la técnica de edición genómica CRISPR, que requiere modificaciones en los genes, las moléculas en este estudio son sintéticas. El ADN y el ARN pertenecen a clases de moléculas que ya se están utilizando clínicamente, lo que hace que el desarrollo de una nueva terapia sea más sencillo,dijo el Dr. Corey, quien tiene la cátedra Rusty Kelley en Ciencias Médicas.
Para su uso en la ataxia de Friedreich, el desafío restante será entregar adecuadamente las moléculas sintéticas a los tejidos afectados por la enfermedad, pero esos desafíos están siendo abordados por los programas clínicos existentes dirigidos a la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal, dijo el Dr. Corey.
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, aproximadamente una de cada 50,000 personas tiene ataxia de Friedreich, y el inicio típico es entre 5 y 18 años de edad. La enfermedad es causada por células que producen muy poca cantidad de la proteína frataxina, aunqueLas proteínas que se hacen se consideran normales.
"El problema surge debido a una mutación dentro del gen de la frataxina FXN que no codifica la proteína. En este caso, la mutación provoca la síntesis de un fragmento de ARN más largo. Esta secuencia más larga une el ADN y enciende las obras,bloquear la producción de ARN necesaria para producir la proteína frataxina ", dijo el Dr. Corey.
Los hallazgos aparecen en la revista Comunicaciones de la naturaleza .
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Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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