Las enfermedades corneales se encuentran entre las causas más comunes de discapacidad visual y ceguera, con la distrofia corneal endotelial de Fuchs FECD, una hinchazón gradual y nubosidad de la córnea, siendo la razón más común para eventuales trasplantes corneales.
Escribiendo en la edición en línea del 30 de marzo de Comunicaciones de la naturaleza , investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, con colegas de la Universidad Case Western, la Universidad de Duke, los Institutos Nacionales de Salud y otros lugares, han identificado tres loci genómicos novedosos: distintos tramos de material genético en los cromosomas.a FECD, que a menudo se agrupa en familias y es aproximadamente un 39 por ciento heredable.
"Anteriormente, había un locus de FECD conocido. Hemos ampliado ese número a cuatro", dijo la primera autora del estudio, Natalie A. Afshari, MD, profesora de oftalmología, Stuart Brown, MD, Cátedra de Oftalmología en Memoria de Donald Shiley yjefe de córnea y cirugía refractiva en el Instituto de Ojos Shiley en UC San Diego Health. "Estos hallazgos proporcionan una comprensión más profunda de la patología de la FECD, que a su vez nos ayudará a desarrollar mejores terapias para tratar o prevenir esta enfermedad incapacitante".
FECD afecta la capa más interna de células en la córnea la cubierta frontal transparente del ojo, llamada endotelio. El endotelio es responsable de mantener la cantidad adecuada de líquido en la córnea, manteniéndolo despejado. FECD es un trastorno progresivoen el cual el endotelio se degrada lentamente, con pérdida de claridad, dolor y visión severamente afectada. Afecta al 4 por ciento de la población de EE. UU. mayor de 40 años y empeora con la edad. Las mujeres son dos o cuatro veces más afectadas que los hombres. Si bien existe un tratamiento sintomático enetapas iniciales, la cirugía, a menudo un trasplante de córnea, es el único remedio después de una pérdida de visión significativa.
El equipo de investigación realizó un estudio de asociación de todo el genoma, un enfoque analítico en el que los científicos buscan variantes genéticas en individuos asociados con una enfermedad en particular. En este estudio participaron 1.404 pacientes con FECD y 2.564 controles de ascendencia europea.
Los resultados confirmaron el papel conocido de la TCF4 gen, pero también reveló asociaciones con otros tres loci: KANK4 , LAMC1 y LINC009970 / ATPB1 . Los investigadores también encontraron algunos marcadores genómicos que estaban más asociados por género, con LAMC1 aumento del riesgo de FECD en mujeres mientras TCF4 mayor riesgo en hombres.
"Si bien se debe hacer más trabajo para dilucidar con precisión qué hacen estas proteínas", dijo Afshari, "los resultados sugieren que tienen un papel esencial en el mantenimiento y el mantenimiento de la salud del endotelio corneal. Este conocimiento mejora nuestra comprensión de los factores de riesgo genéticopara FECD y nos da nuevos objetivos terapéuticos "
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Materiales proporcionado por Universidad de California - San Diego . Original escrito por Scott LaFee. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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