El 30 de julio de 2015, investigadores de la Universidad de Sichuan, la Universidad Sun Yat-sen, la Universidad de California, BGI, etc., informaron el último estudio sobre las cataratas congénitas. El hallazgo, publicado el Naturaleza , identifica el lanosterol como una molécula clave en la prevención de la agregación de proteínas del cristalino y señala una nueva estrategia para la prevención y el tratamiento de cataratas.
Las cataratas son la causa más común de ceguera en todo el mundo, y representan más de la mitad de todos los casos de ceguera en todo el mundo. Actualmente, el único tratamiento es la extirpación quirúrgica de las lentes cataractas. Las altas concentraciones de proteínas cristalinas en las fibras de la lente contribuyen a la transparencia de la lente y a las propiedades refractivas.La agregación de proteínas es el factor más importante en la formación de cataratas. Los factores que conducen a la agregación de proteínas incluyen mutaciones en las proteínas cristalinas, que se sabe que causan cataratas congénitas o estrés oxidativo, que a su vez contribuye a las cataratas relacionadas con la edad.los mecanismos por los cuales las proteínas de la lente evitan la agregación y mantienen la transparencia de la lente son en gran medida desconocidos.
Lanosterol es una molécula anfipática enriquecida en la lente. Se sintetiza por lanosterol sintasa LSS en una reacción de ciclación clave de una vía de síntesis de colesterol. Un estudio previo mostró que la combinación específica de mutaciones hipomórficas en el LSS podría disminuir los niveles de colesterolen la lente y dan lugar a cataratas en ratas.
En el estudio, los investigadores identificaron nuevas mutaciones homocigóticas en el gen LSS en dos familias consanguíneas e investigaron la capacidad del lanosterol para aliviar la agregación de proteínas y la formación de cataratas. Descubrieron que, el tratamiento con lanosterol disminuyó significativamente los agregados de proteínas preformadas tanto in vitro como in vitro.Experimentos de transfección celular. Además, muestran que el tratamiento con lanosterol podría reducir la gravedad de la catarata y aumentar la transparencia en los modelos animales.
El Dr. Xin Jin, Líder de Proyecto de BGI, declaró: "Este proyecto tiene como objetivo descubrir genes casuales para cataratas congénitas. Luego descubrimos ese gen LSS responsable de dos familias afectadas involucradas en el estudio. Esto es extremadamente emocionante cuando notamosque el descubrimiento podría conducir a una estrategia nueva y simple para la prevención y el tratamiento de las cataratas. Nos alienta a realizar más esfuerzos desde el banco hasta la cama ".
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Materiales proporcionado por BGI Shenzhen . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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