Los investigadores que trabajan con el pez cebra en la Universidad de Otago de Nueva Zelanda han publicado un estudio que proporciona nuevas ideas sobre las causas de los defectos cardíacos congénitos asociados con un trastorno del desarrollo poco frecuente.
Se estima que el trastorno, Síndrome de Cornelia de Lange CdLS, ocurre en hasta 1 de cada 10,000 nacimientos en todo el mundo. CdLS causa una variedad de anomalías del desarrollo, tanto físicas como cognitivas, y hasta el 70 por ciento de las personas con CdLS tienen enfermedades congénitasdefectos cardíacos
Se sabe que CdLS es el resultado de mutaciones en subunidades o reguladores de cohesina, un grupo de proteínas ligadas necesarias para la división celular y otros procesos celulares. Es uno de un espectro de trastornos conocidos como cohesinopatías.
Julia Horsfield, investigadora del Departamento de Patología de Otago, profesora asociada, dice que hasta ahora los mecanismos que conducen a defectos cardíacos en CdLS no se han entendido bien.
"Ahora, a través de nuestro nuevo estudio, mostramos que la reducción de los niveles de una proteína de cohesina particular llamada Rad21 en el pez cebra embrionario produce tipos de defectos cardíacos similares a los encontrados en personas con CdLS", dice el profesor asociado Horsfield.
El equipo de investigación descubrió que un efecto clave posterior al agotamiento de la proteína era que las células en particular no podían migrar al corazón, donde por lo general habrían desempeñado papeles clave en el desarrollo de las estructuras del corazón.
Los investigadores se sorprendieron al descubrir que los embriones de pez cebra parcialmente agotados de Rad21 se desarrollaron casi normalmente, excepto por la presencia de anormalidades estructurales del corazón, dice ella.
"Nuestros hallazgos sugieren que el desarrollo del corazón es exquisitamente sensible a la cantidad disponible de Rad21 y cohesina; puede verse comprometido incluso cuando hay suficiente cohesina presente para soportar un crecimiento relativamente normal.
"Esto también aumenta la posibilidad de que mutaciones leves en los genes de cohesina puedan ser la causa de alguna fracción de defectos cardíacos congénitos en la población general", dice ella.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Otago . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :